孕育健康寶寶是每個家庭最大的心愿，但是遺傳病、不良生活環境及不健康生活習慣等因素，卻隨時可能威脅胎兒的健康，讓寶寶在發育過程中引發各種先天異常，甚至出現流產、死胎等。

無創產前基因檢測是針對母體外周血中的遊離胎兒DNA進行測序，並將測序數據對比到人體相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患上患有某些染色體疾病的風險。

目前，無創產前基因檢測主要應用於染色體非倍體疾病和單基因遺傳病：

● 染色體非倍體疾病

染色體非倍體疾病是指染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克蘭費爾特綜合征等。

● 單基因遺傳疾病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如地中海貧血、杜氏肌營養不良症、甲型血友病和先天性軟骨發育不全等。

雖然醫療水平日益發展，但是上述疾病仍存在危害嚴重、不可治癒、死亡率高等特點，給患者家庭帶來長期的經濟和心理負擔，並且需要投入大量醫療資源和照護成本。

以唐氏綜合征為例，研究表明唐氏綜合征患者全生命周期投入醫療資源及照護成本高昂，平均每位患者所造成的直接經濟負擔為153.32萬元，間接經濟負擔為231.54萬元，總經濟負擔為384.86萬元。

因此，為了減少出生缺陷兒的發生率，世界衛生組織提出了出生缺陷的三級預防措施，，其中無創dna檢測便屬於二級預防中的產前篩查，有效實現篩查-診斷-干預實施閉環，最大程度降低缺陷兒的出生，提高出生人口素質。

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