我國是出生缺陷的高發國家之一，相關數據顯示，每年有80萬~120萬名缺陷患兒出生。

常見的遺傳病如地中海貧血，患者或需終生輸血、死亡率高;嚴重遺傳病如多囊腎病，患者大多在中年時期才發病且無葯可治，只可靠洗腎推遲惡化;晚髮型龐貝氏症初期癥狀與其他神經肌肉疾病癥狀相似，33%的患者曾被誤診為其他疾病而導致延誤治療時機……

香港基因檢測中心表示，雖然醫療技術一直在進步，很多遺傳病如果能及時確診就能的很好的控制，但因為遺傳病種類太大，絕大部分遺傳病仍存在高致死率、高致畸率和高致殘率等特點。加上超過95%的隱性遺傳病缺乏有效治療藥物，以及治療費用昂貴，因此遺傳病的診斷與治療一直是出生缺陷防控工作的重點與難點。

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