目前應用最廣泛的基因檢測主要有新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷與某些常見病的輔助診斷，比如：

① 唐氏篩查

無創產前基因檢測主要通過抽取孕婦中的血液並提取血液中的遊離胎兒DNA進行檢測，便可預測胎兒患上唐氏綜合征、愛爾華綜合征，以及巴陶氏綜合征等染色體疾病的風險，準確率高達99%，而且對胎兒與孕婦的健康不會造成任何傷害。

② 計算單基因遺傳病率

有很多夫妻會擔心自己孩子的健康問題，尤其是知道自己患有某些疾病後，總會害怕會遺傳給孩子。現在通過基因檢測，醫生會結合夫妻雙方的家族病史以及臨床癥狀等進行綜合分析，以便推算出胎兒患上某些遺傳病的幾率，從而採取有效的預防措施。

③ 癌症檢測

在人體中，可以引起人類腫瘤患病風險提高以及患病年齡提前的基因，統稱為腫瘤易感基因，它們通常是與生俱來的。通過對患者做相應的基因檢測，可以對有基因缺陷的患者及時給予健康干預，做到早發現、早預防、早治療。

*目前利用基因檢測手段發現並預防的癌症主要是遺傳性癌症，而遺傳性癌症在所有癌症病例中所佔比例僅為20%左右。此外，其他突變易感基因尚不能肯定與某一癌症的發病有直接聯繫。

除此之外，血液DNA檢測還對以下疾病有一定積極作用：

▪ 惡性腫瘤疾病：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睾丸癌、皮膚基底細胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等

▪ 心腦血管疾病：肥胖、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、中風、瓜氨酸血症、范可尼貧血、酪氨酸血症、酪氨酸血症、竇性綜合征、深靜脈血栓、周圍動脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房顫、同型胱氨酸尿症等

▪ 代謝和免疫系統疾病：Ⅰ/Ⅱ型糖尿病、IgA腎病、哮喘、類風濕性關節結炎、過敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經炎、乾燥綜合征、尿毒症、慢性重型肝炎、原發性膽汁肝硬化、肝炎後肝硬化等

▪ 消化和泌尿生殖系統疾病：妊娠性肝內膽汁淤積症、支氣管哮喘、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結石、結節性疾病、呼吸暫停綜合征等

▪ 肌肉、骨骼、關節和神經系統疾病27種：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidoss病、偏頭痛、骨關節炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿症、泰國-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮性側索硬化症、叢集性頭痛、老年痴呆症、周期性頭痛、肌肉扭轉張力障礙、克雅氏病(CJD)、肢帶型營養不良

▪ 眼、耳、鼻、喉科和皮膚科的相關疾病：麻風病、白癜風、硬皮病、屈光不正、去皮性青光眼、紅斑狼瘡、疤痕形成、耳硬化症、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、銀屑病等

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