正常情況下，基因通過編碼合成蛋白質參與人的生長發育，在某些情況下，若基因發生突變導致人體機能紊亂，影響機體健康，我們稱該基因為疾病易感基因。例如腫瘤就是由體內多種癌基因發生突變引起。
一般來說，攜帶相關疾病易感基因的患者，患上該疾病的發病率，會比正常人群高出幾倍、幾十倍甚至更多。因此通過疾病易感基因檢測可以排查出隱藏在體內的「疾病地雷」，採取有針對性生活環境和生活習慣，從而有效降低或阻止疾病發生幾率。