很多人看到“地中海貧血”就誤以為是這種疾病只會發生在地中海地區，其實它是一種無國界無性別的遺傳性疾病。在我國，地中海貧血是基因遺傳病中發病率最高，影響力最大的遺傳病之一，按照相關顯示，我國地中貧血患者主要集中南方各省，其中以廣東、廣西、海南為甚。
正常人自父母雙方繼承個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。地中海貧血是由於珠蛋白鏈的分子結構及合成過程中，珠蛋白基因的缺失或點突變，造成肽鏈合成障礙而引起的。地中海貧血一般分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。
按照地中海患者的病情程度區分，通常會有以下三種表現：
◇ 靜止型（輕型）：一般沒有明顯症狀，或會有輕微貧血，大多透過調查家族史時發現。
◆ 中間型：基因缺損程度不同，會表現不同程度的臨床症狀，如溶血性貧血、容顏改變、肝脾重大，甚至危及生命，及時採取有效治療方法，患者大多可存活至成年。
◇ 重型：出生數日即出現貧血、肝脾腫大、黃疸，並有發育不良等症狀，患者由於長期貧血，大多容貌會較為特殊；骨骼也因為骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄而出現變化；少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。