地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
由於基因類型對判斷地中海貧血程度很關鍵，因此做好地中海貧血基因檢測對優生優育很重要。地中海貧血基因檢測怎麼做？地中海貧血基因檢測首先採集夫妻二人的血細胞或胎兒絨毛膜細胞，提取其DNA，再利用基因引物對目的基因進行擴增來判斷該目的基因有無缺失或突變，這對判斷地中海貧血基因及分型非常重要。
常見的地中海基因缺陷包括：α地中海貧血基因缺陷、β地中海貧血基因缺陷。