癌症基因檢測是通過基因學檢查，確定被檢者是否攜帶遺傳性腫瘤發病相關的突變，做出對遺傳性腫瘤的基因診斷；還可對癌症高危人群進行基因檢查，找出突變基因攜帶者，在他們未發病前就提供癌症防治的諮詢和採取有效的措施。
有專家指出，早期癌症及早發現，其治癒率相當高，所以癌症基因檢測能有效檢出處於可逆的亞臨床期癌症人群，積極預防干預，降低癌症的發生。