篩查唐氏兒做什麼最準確?盤點三種常用檢查方法的優缺點

「如果你產檢時發現寶寶是唐氏兒，你會選擇留下還是放棄他?」

相信很多人都會幾乎毫不猶豫地說「放棄」，但是當假設發生在現實，這或許是一個非常沉重而艱難的選擇。

地中海貧血可以通過什麼檢查診斷?明明沒有貧血癥狀卻被診斷為地貧

很多人聽到「地中海貧血」都會覺得：小小貧血尤有何懼，多吃點營養品補補就好了。

實際上，貧血有很多種類，比如大家熟識的缺鐵性貧血，就是因為鐵元素攝取不足或失血導致鐵丟失過多等所致，通常補充足夠鐵元素可治癒此病;但地中海貧血是一種由於基因缺失或突變導致的遺傳貧血，攝取過多鐵元素反而增加身體負擔，加重病情。

那麼，地中海貧血是什麼病?地中海貧血可以通過什麼檢查診斷?

如何提前了解孩子患上SMA的風險？讓他們擁抱人生更多可能

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)，這一名字或許對許多人來說非常陌生，卻是2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號殺手。SMA主要由運動神經元存活基因1(SMN1)突變導致，引起脊髓前角運動神經元的退行性病變，進而引發肌無力和肌萎縮等嚴重臨床癥狀。

面對如此兇險的遺傳病，我們該如何提前了解孩子患上SMA的風險?

唐篩高風險怎麼辦？無創DNA檢測可靠度有多高？

懷孕，是每個女性人生中的一段特別的旅程。在這個過程中，孕媽媽需要經歷一系列檢查，以確保自己和寶寶的健康。其中，唐氏綜合征篩查(簡稱「唐篩」)是一項非常重要的產前檢查項目，它能夠幫助孕媽媽了解寶寶患上唐氏綜合征的風險。

然而，當唐篩結果提示高風險時，很多孕媽媽都會感到焦慮和困惑，不知道該如何應對。那麼，唐篩高風險怎麼辦?選擇無創DNA檢測可靠度有多高?

孕前基因檢測主要檢測哪些項目？孕前基因檢測算不算是過度檢查？

根據2022年國家權威數據統計，我國新生缺陷兒比例為5.6%，每年新增100-200萬缺陷兒童，這一數字是發達國家的兩倍。

香港化驗所介紹，每一個缺陷兒的誕生，不僅給家庭帶來沉重的經濟負擔，更讓父母承受巨大的心理壓力，因此為了寶寶的健康成長，准爸媽們必須重視孕前基因檢測。然而，面對這一新興技術，很多人可能還存在疑慮，認為孕前基因檢測只是無謂的「智商稅」，甚至覺得是過度檢查。

那麼，孕前基因檢測主要檢測哪些項目？

為什麼建議大家重視孕前基因檢測？健康寶寶是維繫夫妻關係的重要橋樑

為什麼建議大家重視孕前基因檢測?對於大多數家庭而言，擁有一個健康活潑的小寶寶是維繫夫妻親密關係的重要橋樑，因此為了保障孕媽媽和寶寶的健康，在整個備孕階段中重視各項孕前檢查項目顯得至關重要，尤其是孕前基因檢測。