
03.07.2018
無創DNA檢測還可以幹什麼?
除了檢測胎兒性別,無創DNA檢測還可以用於判斷腹中胎兒患上21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險值。
雖然無創DNA檢測與傳統唐篩檢查一樣,都屬於風險評估,但無創DNA檢測的準確率高於傳統唐篩檢查的20倍,檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的準確率分別不低於99%、97%、90%,複合假陽性率應小於等於0.5%。複合陽性預測值大於等於 50%。
值得注意的是,很多准媽媽一看到無創產前基因檢測報告顯示為高風險,就擔心寶寶會患上三體綜合征,部分准媽媽更是直接選擇停止妊娠措施。既然我們剛才說到無創產前基因檢測屬於風險值評估,而非最終診斷,因此為了準確了解寶寶的健康情況,一旦無創產前基因檢測結果出現異常,建議遵醫囑進行羊水穿刺、絨毛穿刺等侵入性檢測項目,以確診胎兒的染色體情況。
無創DNA檢測適合哪些人群?
1)高齡產婦,且不願選擇有創產前診斷;
2)唐篩結果為高風險或單項指標值改變,且不願選擇有創產前診斷的孕婦;
3)孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦;
4)不適宜進行有創產前診斷的孕婦,如:病毒攜帶者、RH血型陰性、流產史、珍貴兒等;
5)羊水穿刺細胞培養失敗後,不願意再次接受有創產前診斷的孕婦;
6)血清篩查陽性的孕婦或對產前診斷有心理障礙的孕婦。
雖然無創DNA檢測與傳統唐篩檢查一樣,都屬於風險評估,但無創DNA檢測的準確率高於傳統唐篩檢查的20倍,檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的準確率分別不低於99%、97%、90%,複合假陽性率應小於等於0.5%。複合陽性預測值大於等於 50%。
值得注意的是,很多准媽媽一看到無創產前基因檢測報告顯示為高風險,就擔心寶寶會患上三體綜合征,部分准媽媽更是直接選擇停止妊娠措施。既然我們剛才說到無創產前基因檢測屬於風險值評估,而非最終診斷,因此為了準確了解寶寶的健康情況,一旦無創產前基因檢測結果出現異常,建議遵醫囑進行羊水穿刺、絨毛穿刺等侵入性檢測項目,以確診胎兒的染色體情況。
無創DNA檢測適合哪些人群?
1)高齡產婦,且不願選擇有創產前診斷;
2)唐篩結果為高風險或單項指標值改變,且不願選擇有創產前診斷的孕婦;
3)孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦;
4)不適宜進行有創產前診斷的孕婦,如:病毒攜帶者、RH血型陰性、流產史、珍貴兒等;
5)羊水穿刺細胞培養失敗後,不願意再次接受有創產前診斷的孕婦;
6)血清篩查陽性的孕婦或對產前診斷有心理障礙的孕婦。
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