儘管癌症基因檢測具有諸多優勢，但並非所有癌症患者或健康人群都需要進行這項檢測。一般來說，基因檢測主要應用於：

1. 部分癌症的「預防」

對於那些具有某些癌症家族史的高危人群，通過癌症基因檢測可以了解他們攜帶特定易感基因的情況，從而制定針對性的預防及治療方案。

2. 某些情況下的癌症診斷

癌症診斷的金標準是病理診斷，但有時需要基因檢測來協助或者進行診斷分類，比如白血病的診斷分類等。

3. 指導治療用藥

很多靶向葯的使用都需要通過基因檢測來進行選擇，最典型的就是肺癌，很多時候都需要做基因檢測才知道能不能用靶向葯，用哪種靶向葯。當然，並不是所有靶向葯都需要基因檢測來選擇，想是抗血管生成的靶向葯就不需要基因檢測，還有那些所謂指導化療藥物選擇的基因檢測大多是不必要的。

4. 評估預後及複發風險

即通過檢測某些基因突變情況來協助分析判斷患者的預後以及複發風險。這種情況主要看患者的經濟狀況而定，如果經濟狀況允許，能做盡量做;反之則不要過分勉強。

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