肥厚型心肌病，顧名思義是一種以心室非對稱性肥厚為解剖特徵的心肌病，這種肥厚常常侵及室間隔，導致心室內腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應性下降。患者可長期無癥狀或首發即猝死，其常見癥狀包括勞力性呼吸困難和乏力，部分患者會伴有現胸痛、心悸、暈厥等癥狀。

目前醫學界對肥厚型心肌病的病因尚未完全明確，但大量研究指出，該病屬於常染色體顯性遺傳病，其中60%～70%的肥厚型心肌病患者為家族性，30%～40%為散發性，並且家族性病例和散發病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。

到目前為止，已發現至少18個疾病易感基因和超過500種基因變異是與肥厚型心肌病的發生有關，當中最常見的是β肌球蛋白重鏈及肌球蛋白結合蛋白C的編碼基因突變。

Share Health: