癌症是多種因素長期共同作用引發的基因異常疾病。當機體受到環境中的化學、物理、病原體等致癌物質的影響，和/或因自身遺傳、內分泌、性別、年齡等因素的作用時，可發生一繫列基因異常改變，如原癌基因激活、抑癌基因失效、多種基因異常的累積等，最終形成癌症。

隨著基因分子水平硏究的不斷深入，越來越多與癌症發生的基因突變被發現。癌症DNA測試通過采集被檢者的DNA ，幷利用PCR擴增技術將其擴增至上億倍，以及通過精準的基因測序、基因芯片等基因分型技術，以分析DNA分子所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常，從而幫助被檢者了解自己的基因信息、明确病因或預知身體患某種疾病的風險。

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