我國是人口大國，也是出生缺陷高發國之一。根據2012年9月原衛生部發佈的《中國出生缺陷防治報告(2012)》統計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

什麼是出生缺陷?出生缺陷是一系列先天畸形、先天發育殘疾和先天性代謝疾病的統稱。導致出生缺陷的原因非常複雜，主要包括遺傳因素(約25%)、環境因素(約10%)，以及二者共同作用(約佔65%)。

香港基因化驗所表示，在我國出生缺陷嬰兒中，約有66%屬於先天畸形，如先天性心臟病，唇齶裂等，通常情況下這些出生缺陷疾病是可以通過孕期B超檢測出來。另外，像唐氏綜合征、愛德華綜合征等染色體疾病，雖然與孕母的懷孕年齡關係密切，但大多數都屬於偶然發生，因此往往需要無創產前基因檢測來評估風險。

而在一眾出生缺陷疾病中，隱性遺傳病是最值得重視的。研究表明，平均每個正常人的體內攜帶2.8個隱性遺傳病致病基因，如果夫妻雙方攜帶相同的致病基因，孩子有很大機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。

因此，如果我們能夠有辦法在健康人群中找出這些致病基因攜帶者，便可以最大程度降低遺傳性疾病重症患兒的出生。

孕前基因檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序，可以一次過檢查數以萬計基因段並且每個位置檢查最少50次，準確率高達99.9%。此外，基因檢測報告還列明風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等，有助於夫婦及早發現隱性致病基因，並可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

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