提起癌症基因檢測，很多人首先想到的就是「預測癌症風險」。的確，癌症基因檢測的最大作用在於通過提取被檢者的DNA進行基因分析和比對，篩檢與疾病相關基因上的病原性變異，並藉由檢測這些病原性的基因變異，以判斷被檢者患上某癌症的風險及提供有針對性的預防措施，有效阻止或延緩癌症的發生。

除此之外，癌症基因檢測在輔助診斷和尋找靶向葯上同樣有不少好處：

1.　輔助診斷

世界衛生組織(WHO)提出，於早期發現癌症並作出跟進治療，可大大提高癌症患者存活率，並降低發病率和相關治療費用。其中，早期的鼻咽癌、喉癌、肺癌、宮頸癌、肛門癌以及皮膚癌等使用放射治療後可有效控制癌細胞轉移擴散，治癒率高達90%以上。

癌症基因檢測可以幫助患者提早於0期階段找出致癌基因，並提供針對性的治療及預防方案，避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。

2.　尋找靶向葯

傳統化療藥物雖然能夠殺死癌細胞，但也會殺死人體的正常細胞，產生劇烈的副作用;同時具體治療效果還需要根據患者病情、化療藥物敏感等多方面判斷，因此部分患者可能無法達到治療預期。此外，化療方案只針對某些局限性的的腫瘤，即身體沒有發生擴散和轉移，以及惡病質的情況下。

不過，近年隨着靶向藥物和免疫藥物的出現，大大改善了腫瘤的治療效果。靶向藥物可以識別癌細胞的特定靶點，針對性地清除癌細胞，對正常細胞沒有影響，但前提是先利用癌症基因檢測將癌細胞的靶點檢測出來，以協助醫生選擇相應的靶向藥物為患者進行治療。

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