結腸和直腸是人體消化道的重要組成部分，承擔著消化、吸收、分泌和排便等重要功能。

據國際癌症研究機構(IARC)發佈的2020年全球最新癌症負擔數據顯示，在全世界範圍內，結直腸癌僅次於乳腺癌、肺癌位居全球新發癌症的第三位;死亡率則僅次於肺癌，高居第二。

科學研究表明，結直腸癌與家族史密切相關，如果一個家庭中父母患有結直腸癌，其子女患結直腸癌的風險比正常高出數倍。

幸運的是，結直腸癌早期(Ⅰ、Ⅱ期)發現並及時治療，其五年存活率可達80%-90%;到了中期(Ⅲ期)，五年存活率將降到60%-70%;至於晚期(Ⅳ期)，五年存活率則低於30%。

美國國立綜合癌症網絡(National Comprehensive Cancer Network，NCCN)於2021年更新其指引方針，建議所有結直腸癌患者都應該詢問其家族史，疑似遺傳性結直腸癌患者應當進行相應的易感基因檢測，做到早發現、早預防、早診斷、早治療。

隨着基因檢測和診斷技術廣泛應用於結直腸癌篩查中，使具有遺傳高風險的人群可以有效預防結直腸癌的發生，大大降低其發生率和死亡率。另外，通過易感基因檢測篩查高危人群(突變基因攜帶人群)，不僅可以預測其患癌風險，做到及早干預和預防，節省治療時間和成本;還可以針對結直腸癌病因，提供針對性治療方案以及預測其他患癌風險。

易感基因檢測有必要嗎?針對結直腸癌高風險人群而言，易感基因檢測無論在篩查方面，還是診斷方面，都是非常有必要的!

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