造成寶寶先天智力遲緩最常見的原因有2個：

唐氏綜合症及脆性X綜合症。

脆性X綜合症屬於遺傳病的一種，

大約每4000名男性就會有一個脆性X綜合症患者；

一般來說，男性比女性經歷更嚴重的疾病症狀，

並由其母親（隱性患者）遺傳致病。

脆性X綜合症會導致什麼？

脆性X綜合症會導致一系列發育問題、認知及學習障礙：

患者有什麼身體特徵？

隨著年齡的增長，脆性X綜合症患者都會出現明顯的身體特徵，包括：

－窄長的臉

－大耳朵

－牙齒扁平

－突出的下巴和前額

－異常靈活的手指

－扁平足

－男性青春期後睾丸增大

脆性X綜合症的成因

脆性X綜合症是以X連鎖顯性遺傳模式遺傳，由X染色體的FMR1基因突變所致；經由孕媽媽傳給男寶寶。每250至1,000名女性中有一人是無症狀隱性患者。

如果基因排序中CGG三核苷酸重複次數的增加（55至200次），即准突變（Pre-mutation），症狀較為輕微。CGG重複次數可大幅增加至200次以上，即全突變（full mutation），會導致孩子智力遲緩和自閉症。

有治療方法嗎？

脆性X綜合症目前沒有治癒的藥物。由於患者大多有發展遲緩問題，長期治療包括職能治療、語言治療、情緒治療等十分重要的。

及早檢測出家族中的女性有否脆性X綜合症病史，對異常胎兒的產前診斷，婦女日後的健康都十分重要。

女性基因攜帶者如果懷孕了，可以考慮進行「隱性遺傳病基因檢測」，去確認胎寶寶是否患病。夫婦可以了解結果後，再作出最適切的後續處理方法。

HeredScreen隱性遺傳病基因檢測

HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。夫婦可盡早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支援。查詢及預約：3585 8533。

資料：

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/2
https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/
https://hkreproductivehealth.com.hk/%E8%84%86%E6%80%A7x%E7%B6%9C%E5%90%88%E7%97%87%E5%8F%8A%E8%84%86%E6%80%A7x%E7%9B%B8%E9%97%9C%E7%96%BE%E7%97%85/

圖片：Freepik

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