檢測技術手段或多種技術手段相結合進行檢測。
下面，香港基因檢測中心分享三種常見的疾病易感基因檢測技術手段：
1.二代DNA測序技術
二代DNA測序技術具有效率高、成本低等特點，特別適合微小變異的檢測，也是臨床最常用的基因檢測技術手段。
可檢測疾病：代謝性疾病、肌肉病、血液病、癲癇、皮膚病等。
2.多重連接探針擴增技術（MLPA）
多重連接探針擴增技術（MLPA）是針對待檢DNA序列進行定性和半定量分析的新技術，常用於檢測基因的外顯子缺失/重複，染色體片段缺失及甲基化等異常，適合致病基因存在大片段變異的情況。MLPA技術經常與二代DNA測序技術或一代DNA測序技術同時進行檢測。
可檢測疾病：DMD（假性肥大型肌營養不良）、苯丙酮尿症、SMA（脊髓性肌萎縮症）、帕金森、天使人綜合征、小胖威力綜合征等。
3.聚合酶鏈式反應（PCR）
聚合酶鏈式反應（PCR）是一種用於放大擴增特定的DNA片段的分子生物學技術，它可看作是生物體外的特殊DNA複製，PCR的最大特點是能將微量的DNA大幅增加，具有靈敏度高、特異性強、純度要求低等特點。
可檢測疾病：感染性疾病、腫瘤疾病以及遺傳疾病。
基於目前研究明確的基因和疾病，可通過不同疾病易感基因檢測技術手段幫助醫生和家族成院提供有用的信息並用於疾病治療、預後和風險評估，而當我們拿到疾病疾病易感基因檢測報告時又該怎樣看？