根據Wiki百科介紹，地中海貧血（Thalassemias），又稱珠蛋白生成障礙性貧血，海洋性貧血症，簡稱地貧，是遺傳性血液疾病之一，主要是由於基因缺陷造成血紅蛋白合成障礙。
地中海貧血癥狀可根據所缺乏的珠蛋白鏈種類而有所不同，程度可能從無癥狀到嚴重：
①  α-地中海貧血，根據臨床表現可分為四種：
●  靜止型：大多無臨床表現，也沒有貧血癥狀。
●  輕  型 ：大多無癥狀或僅有輕微貧血癥狀。
●  中間型：出生時無明顯癥狀，約一周歲後出現血紅蛋白H病癥狀，有輕/中度貧血癥狀，部分患兒伴有輕度黃疸及肝脾腫大，少數出現骨骼變化。
●  重  型 ：胎兒多於30-40周出現宮內死亡、流產或早產出生後半小時內死亡；少數患兒出生後呈重度貧血、全身水腫，皮膚蒼白剝落，並伴有輕度黃疸、胸腹部積水及心包積液、肝脾腫大，甚至器官畸形等。
②  β-地中海貧血，根據臨床表現可分為五種：
○ 複合型：臨床表現變化較大，病情自輕至重不等。
○ 輕  型 ：癥狀較輕，可能存在小細胞、低色素性紅細胞而被診斷，伴有輕微貧血癥狀或無癥狀。
○ 中間型：多於幼兒期發病，伴有中度貧血、肝脾腫大、骨骼變化不明顯等癥狀。
○ 重  型 ：胎兒出生時或無癥狀，約3-12個月開始出現癥狀並逐漸加重，表現為發育緩慢、面色蒼白、脾臟進行性腫大等，1歲後逐漸出現β-地中海貧血的特殊面容，且癥狀、體征隨年齡增長越發明顯。約80%未經治療的患兒將在出生後5年內死亡。
根據《中國地中海貧血藍皮書（2015）》數據顯示，截至2015年我國重型和中間型地貧患者約30萬人，地貧基因攜帶者超過3000萬人，主要集中於福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南等省（市、自治區），尤以兩廣地區最為嚴重。其中，廣東佔地貧基因攜帶者總數10%以上；廣西則超過20%。
高昂的醫療費用，緊缺的血源，治療的困境，就業的歧視，是眾多重型地貧患者需面臨的難題。因此，婚前、產前做好相關檢查，可有效將下代患重型地貧的幾率降至最低。