香港化驗所表示，目前針對唐氏綜合征的篩查，包括：產前篩查（包括孕早期的聯合篩查和孕中期的血清學篩查）、無創DNA檢測、羊水穿刺和絨毛取樣。其中，產前篩查的準確度相對較低，而羊水穿刺和絨毛取樣雖然準確率接近100%，但它們具有一定的流產和胎兒致殘風險，因此下面我們重點來看看：無創DNA檢測。

無創產前基因檢測是一種通過採集孕婦外周血，利用高通量測序技術，對母血中的胎兒遊離DNA進行檢測，以獲得胎兒的遺傳信息的基因檢測方法。與其他針對唐氏綜合征的篩查方法相比，無創DNA檢測具有以下優勢：

① 由於唐氏綜合征的發生具有隨機性、偶然性，這意味着每對夫妻都有生育唐氏兒的潛在風險，而無創產前基因檢測可以作為一種篩查手段，以便提早發現胎兒的染色體異常，並為夫婦們提供決策依據，減低不良後果的發生率。

② 無創產前基因檢測可以減少不必要的侵入性產前診斷操作，如羊水穿刺、絨毛取樣等。這些操作雖然準確度高，但畢竟是有創的，可能會增加孕婦和胎兒的風險，如出血、感染、流產等。反之，無創產前基因檢測可以更安全地提早發現胎兒異常，避免這些不必要的風險。

③ 無創產前基因檢測可以為臨床醫生提供更全面的遺傳信息，幫助醫生更好地評估胎兒的健康狀況，制定更為準確的診斷和治療方案。

總的來說，無創DNA檢測是一種具有重要臨床價值的基因檢測方法，可以提前發現胎兒染色體異常、減少不必要的侵入性產前診斷，並為夫婦們提供決策依據，減低不良後果的發生率。但值得注意的是，無創DNA檢測只是一種篩查手段，如果基因檢測報告出現「高風險」，最好遵循醫生的指引採取下一步操作或其他干預手段。

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