1925年，意大利醫生Thomas B Cooley和 Pear Lee，在意大利兒童中發現一種嚴重貧血，並且這些病例主要幾種在地中海沿岸地區，就將這種疾病命名為「地中海貧血(簡稱地貧)」。

事實上，除了地中海地區，地貧還多發於中東、印度和東南亞各國，我國廣東、廣西、海南、四川等地區也為高發區，但北方地區較為少見。

根據《中國地中海貧血藍皮書(2015)》數據顯示，截至2015年我國重型和中間型地貧患者約30萬人，地貧基因攜帶者超過3000萬人，主要集中於福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南等省(市、自治區)，尤以兩廣地區最為嚴重。其中，廣東佔地貧基因攜帶者總數10%以上;廣西則超過20%。

地貧是一種由於珠蛋白基因發生缺陷，致使血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成減少或喪失，從而導致的一組遺傳性溶血性疾病，根據珠蛋白肽鏈缺乏種類不同，地貧可分為α型、β型、δ型、δβ型，εβγδ型，其中α和β地中海貧血是臨床上最常見的兩種(重點說)。

● α地貧

靜止型：為無癥狀個體

輕型：臨床上無癥狀或輕度貧血

HbH病：臨床癥狀多數表現為中度溶血性貧血，患兒發生時無明顯癥狀，嬰兒期後逐漸出現貧血、貧乏無力、肝脾大、輕度黃疸等癥狀，年齡較大的患兒可出現類似重型β地貧的特殊面容。

HbBart『s(胎兒水腫綜合征)：在妊娠30~40周形成死胎、流產，早產後胎兒小，皮膚蒼白、全身水腫、胸腹水、心包積液，可有黃疸及皮膚出血點，肝脾腫大明顯，胎盤大而脆，臍帶有水腫，多在幾小時內死亡

● β地貧

輕型：通常為臨床無癥狀，偶會出現輕微貧血

中間型：一般表現為臉色較為蒼白、脾臟稍有腫大，無其他明顯癥狀，生長發育基本正常，不需定期輸血

重型：臨床表現發生在6~24個月之間，受累嬰兒不能茁壯成長，臉色變得越來越蒼白，可能發生進食問題、腹瀉、易怒、反覆發作的發熱，以及由脾臟腫大引起的腹部腫大

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