孩子患上地中海貧血怎麼辦？地貧基因檢測真的那麼重要嗎

地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是由於基因缺陷所導致的。地中海貧血臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見，按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
不同類型的地中海貧血癥狀：
● 輕型地中海貧血：患者無癥狀或輕度貧血，病程經過良好治療，能存活至老年。
● 中型地中海貧血：多於幼童期出現癥狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
● 重型α地中海貧血：為致死血液病，胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
● 重型β地中海貧血：患兒一般在出生後三個月到半年內發病，癥狀隨年齡增長而日益明顯，且大多數伴有併發症，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。
由於重型β地中海貧血需要長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而且患兒最終也因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此給家庭帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

地中海貧血基因檢測是預防胎兒地中海貧血的有效措施，通過對孕婦進行地中海基因檢測，若發現孕婦是為地貧基因攜帶者，其配偶也需要接受篩查。如果雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。
地中海貧血是由基因缺陷導致的，正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親，如果父母都攜帶地貧基因，其下一代就有機會患上地中海貧血疾病。
一般來說，若夫婦雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。
如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩。

若孕婦進行地中海貧血基因後，確診胎兒有重度地中海型貧血，最好諮詢醫生意見，決定是否終止妊娠。因為這種胎兒由於基因缺陷先天發育不良，可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發生胎兒水腫，出生不久即死亡。即使能勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。
若地中海貧血基因結果表明胎兒正常，可排除地貧威脅；若胎兒確診輕度地中海貧血，這種情況一般不會對胎兒健康造成太大危害，孕婦可安心地續繼懷孕生產。
孕育健康寶寶是每位家長的心愿，但目前重型地中海貧血尚無確切和普及的根本有效治療方法，且治療費用也較為昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，因此做好孕前檢查及產前檢查，遵循優生優育的原則，尤其重要。