做好孕前基因檢測 減少缺陷寶寶的出生率

隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的，根據隱性致病基因所處的染色體不同，可分為常染色體隱性遺傳病和伴X性隱性遺傳病。
常染色體隱性遺傳病的隱性致病基因位於常染色體上，因此只有純合子時才顯示癥狀，也就是說，正常父母若雙方都是致病基因攜帶者，其子女有25%的幾率患病，子女雙方患病概率相等；若父母一方是患者，另一方是致病基因攜帶者，則子女有50%的幾率患病，子女性別不影響患病幾率。
伴X性隱性遺傳病的隱性致病基因位於性染色體上，一般來說，若母親是致病基因攜帶者，而父親正常，那麼男孩患上伴X性隱性遺傳病的幾率為50%；若母親是患者，而父親是正常人，那麼男孩患上伴X性隱性遺傳病的幾率為100%；若父親是患者，而母親是致病基因攜帶者或正常人，孩子不患病。
由於現階段醫學技術無法改變已出生人類的基因，因此孩子一旦患上隱性遺傳病，大多是無法可治，只能通過長期服藥和治療控制病情。
因此，為降低減少隱性遺傳病胎兒的出生率，夫妻雙方孕前進行隱性遺傳病基因檢測，能及早採取有效措施，讓寶寶健康成長。

大多數人都認為遺傳病很罕見，甚至不少父母都現在都不知道，為什麼夫妻雙方看起來都非常健康，但會生下患有隱性遺傳病的寶寶。事實上，我們每個人都有可能是隱性致病基因攜帶者，由於隱性遺傳病需要兩條隱性致病基因才會引致病症（隱性常染色體疾病）*，因此只有一條是隱性致病基因的我們，並不會對健康有任何影響。但當兩個攜帶相同隱性致病基因的人結合，那麼我們下一代就有很大幾率會成為患兒。
* 隱性常染色體疾病需要純合子時才顯示病狀，但隱性伴X性染色疾病由於受性染色體影響，因此女性需要兩條隱性致病基因才會引致病症，但男性只需要一條隱性致病基因就會患病。
那麼，我們要如何干預隱性遺傳病的寶寶出生呢？
第一步：結婚前或備孕時，做好婚前檢查和孕前基因檢測；
第二步：懷孕時，要做好各類產前篩查，包括B超、糖篩、唐篩、無創產前基因檢測等。
第三步：寶寶出生後，要對新生兒進行篩查。目前通過疾病基因檢測，可及時檢測寶寶是否存在基因缺陷問題及疾病發生的幾率，以採取有效的預防方法，延緩或阻止寶寶往後發生疾病的可能性。
雖然每種基因遺傳病疾病的發生率都看似不高，但結合數據來看，患病人數並沒有我們所想的如此罕見，加上若家庭不幸出現遺傳病患兒，這對整個家庭而言是一個「毀滅性」的痛苦。因此夫妻雙方做好以上三步篩查，就能幫助育齡人群及早了解自身狀況並採取有效措施，從而減少痛苦的發生。

如果父母致病基因攜帶者，對寶寶的健康或多或少都會帶來一定健康。而隱性遺傳病基因檢測可以助您和伴侶檢測到遺傳病的攜帶者基因，分析下一代患上遺傳病的風險，及早為生育做好準備。 隱性遺傳病基因檢測聽起來很神秘，其實檢測方法很簡單，只需要抽取夫妻雙方的少量血液，並提取DNA進行檢測和分析，便可了解自身是否屬於遺傳病基因攜帶者及寶寶往後的患病風險，此外，隱性遺傳病基因檢測還會提供有效的規避風險方法，減少患兒出生幾率。 懷一個健康寶寶，是對自己和家庭最大的責任，孕前基因檢測能幫助育齡人群科學備孕，有效降低新生兒缺陷，讓寶寶更健康，家庭更幸福。