篩查唐氏兒做什麼最準確?盤點三種常用檢查方法的優缺點

唐氏綜合征(Down Syndrome，DS)又稱21-三體綜合征、先天愚型，是由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或者是受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離而造成胚胎體細胞的21號染色體出現異常所致。

唐氏兒的臨床特徵主要體現在智能落後、特殊面容和生長發育遲緩，並可伴有多發畸形等。值得注意的是，該病目前尚無有效的治療方法，即使患兒家庭和社會投入大量財力和心血救治、教育和訓練這些特殊的孩子，他們一生也不能像正常人一樣生活、學習和工作，這無疑會給唐氏綜合征患者及其家庭帶來一種巨大的生活負擔和心理壓力，估一般醫生都會建議在產前及時終止妊娠。

① 唐氏篩查

唐氏篩查可以在妊娠早期、妊娠中期或孕早期+孕中期聯合篩查。進行，旨在幫助醫生和孕婦了解胎兒患有唐氏綜合征的幾率高低。目前唐氏篩查可以通過超聲篩查、血清中的人絨毛膜促性腺激素等生化指標等多種方法進行風險計算，評估哪些孕婦需要進一步的侵入性診斷檢查。

檢查時間：

— 孕早期篩查：檢查項目包括抽血聯合B超檢查。抽血時間一般為孕11～13+6周，B超檢查時間為孕11～13+6周。

— 孕中期篩查：檢查項目為抽血檢查，檢查時間為孕15～20周。

— 聯合序貫篩查：即孕早期和孕中期都進行檢查，這樣能提高檢出率，不過需要注意的是，兩次檢查需要在同一家醫院進行。

優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創傷。

缺點：檢出率及準確性較低，假陽性率高(唐篩結果呈現高危的，經確診會有一部分都不是)。

② 無創產前基因檢測

無創DNA產前檢測技術主要通過採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

檢查時間：孕10周以上

優點：無創取樣、無流產風險、檢出率準確率高，能檢出99%的患兒、假陽性率低。

缺點：費用較高;針對除21-三體，18-三體和13-三體綜合征以外的其他染色體異常篩查準確性有限，但目前無創DNA的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

③ 羊水穿刺

羊水穿刺是一種產前診斷方法，它通過超聲引導下的穿刺針經過孕婦的腹壁和子宮壁，進入羊膜腔抽取一定量的羊水，進而對羊水中的成分進行分析，以了解胎兒的健康狀況。

檢查時間：孕18周至24周左右

優點： 羊水穿刺能夠直接獲取胎兒的細胞樣本，因此診斷胎兒的染色體狀況外，還可以檢測胎兒的遺傳性疾病、某些宮內感染等，為醫生提供全面且準確的胎兒健康信息。

缺點：羊水穿刺是一種有創性產前診斷方法，存在一定的手術風險，如對胎兒造成一定損傷、宮內感染、流產等。因此，在進行羊水穿刺前，孕婦需充分了解其風險性，與醫生進行全面的溝通後，再決定是否採取該診斷手段。

總體來說，唐氏篩查的普及率高、價格便宜，適合絕大多數家庭;而無創DNA的準確率比唐氏篩查高，但價格相對較貴，因此有經濟條件的孕媽媽可以選擇無創產前DNA檢測;對於對於唐氏篩查或無創DNA檢測結果為高風險或臨界風險的孕婦，需要進行羊水穿刺來診斷胎兒是否有染色體病或單基因病等遺傳性疾病。此外，孕媽媽還應該充分了解每種方法的優缺點和適用範圍，結合自身情況和醫生建議作出適當的選擇。

因素一：母體因素

孕婦血漿中的DNA大部分(80%-90%)來自於孕婦自身，如果孕婦存在染色體或基因異常，又或者是患有自身免疫性疾病、血液系統疾病、子宮肌瘤或隱匿性惡性腫瘤等，可能導致細胞釋放大量遊離DNA，使分析過程複雜化，從而影響檢測結果的準確性。

此外，如果孕婦近期服用過如低分子量肝素及免疫球蛋白等藥物，也可能會影響無創產前基因檢測的準確性。因此，如果孕婦在第一次無創產前基因檢測時出現無法得知結果，醫生通常都會安排在數星期後重抽一次血液本作第二次檢查。

因素二：流產/生化妊娠

部分孕媽媽在懷孕時，開始是雙胞胎，但後來因為某些原因導致其中一個胎兒自然凋亡，並且該胎兒有染色體異常的情況，其進入母體血漿中的遊離DNA，可能會構成基因檢測報告的假陽性。

如果孕媽媽流產後在短期內再次懷孕，而且該流產寶寶有染色體異常情況，其DNA可能殘留在母體血漿中，從而干擾這次基因檢測報告的結果。

綜上所述，無創產前基因檢測結果是否準確會受到多方面的因素影響，因此孕婦在解讀檢測結果時需謹慎，如有必要應遵循醫生的意見進一步進行羊水穿刺等確診性檢查。

最後，香港化驗所提醒，不管是否決定生下唐氏寶寶，選擇權都在父母手上。但是如果你決定要生下來，就應該承擔負起照顧寶寶的責任。這個畢竟是一個生命，雖然有些缺陷，但也不應該獲得不平等的對待。