夫妻健康需要做孕前基因檢測嗎？孕前基因檢測非噱頭更非騙局

很多隱性遺傳病基因攜帶者大多無明顯癥狀，也沒有家族病史，即使致病基因雖然會代代相傳，但並非每個家族都會出現患者。因此，大部分隱性遺傳病基因攜帶者都不知道自己帶有致病基因。

研究顯示，平均每一個人就帶有2.8個隱性致病基因，如果父母雙方攜帶相同隱性致病基因，有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，另有1/4機會讓孩子成為重症患者，嚴重更會終生畸形、殘障及死亡。

HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，如發現二人均有相同的疾病基因，可針對基因檢測報告提供的方案，進行專門的遺傳諮詢再決定具體解決方案。

值得注意的是，雖然孕前基因檢測所涉及的疾病基本都屬於罕見病，然而它們加在一起的總和比我們印象中要常見：

• 已知的6000多種罕見病在全球有3億患者，其中80%是遺傳性疾病;

• 在非近親結婚的夫婦中，有1-2%的可能性雙方同時是某個異常基因的攜帶者或者女方是X染色體相關疾病的攜帶者，這些夫婦的兒女就有可能成為罕見病的患者;

• 平均每800個新生兒中會有一個唐氏綜合症(Down syndrome)患兒，而平均每200個新生兒中就會有一個患有這些遺傳性疾病中的一種。

因此，如果健康夫妻儘早做孕前基因檢測，可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持!

沒有哪一項醫學檢查是百利而無一害的，就算是常見的B超檢查，既沒有輻射也非侵入性，但同樣有一定弊端，如發現身體有個無傷大雅的小囊腫，卻讓患者需要進行其他檢查或造成思想負擔。而孕前基因檢測的弊端主要來自於檢測結果對檢測者可能造成的影響，例如：

☞ 「低風險」結果不能完全排除遺傳病

目前醫學界已知的遺傳病超過3000種，孕前基因檢測主要針對常見的上百種，並不涵蓋全部的遺傳病。另外，對於部分遺傳病而言，其致病的基因位點有多個，而篩查的只是針對其中最常見的一些位點。

因此無論孕前基因檢測還是產前基因檢測都僅作為篩查手段而非診斷手段，其結果也不是直接「正常」或「異常」，而是以患病的高低風險表示出來的。比如檢測結果為低風險，代表寶寶患上遺傳病的概率相對較低，不需要進行特殊處理，但是低風險也不代表寶寶不會患病，只能說明概率比較低，仍需要定期進行產前檢查。

因此，正確理解「低風險」基因檢測結果很重要的!

☞ 「高風險」結果對心理和生育抉擇的影響

所謂的「高風險」結果是指進行檢測的夫婦有相當高的可能性生育出患病後代，而這個可能性大致是在25%-50%，從而對夫妻雙方造成一定的心理負擔。

另外，不少人會選擇求助於輔助生殖技術以降低後代患病的可能性，但輔助生殖技術本身是一項耗時、耗力，甚至耗錢的工程;當然也有夫婦選擇自然受孕後，在孕期對胚胎進行產前基因檢測，但隨之而來的可能是長時間等待的擔憂。

總的來說，孕前基因檢測的弊端主要來自大家對基因檢測的誤解，以及結果對被檢者的心理影響。

事實上，對大部分新婚夫妻而言，孕前基因檢測是非常有必要。通過檢測夫妻雙方的染色體，如果是隱性遺傳病基因攜帶者，就可以進行必要的干預，從而避免缺陷兒的出生，實現優生環節。比如東南沿海部分城市需要進行的地中海貧血基因檢測，如果夫妻雙方是致病基因攜帶者，可考慮進行胚胎移植前的遺傳檢測或者基因檢測，通過挑選正常的胚胎移植到子宮內進行進一步的孕育，從而可以避免胚胎罹患有遺傳性的疾病。

另外，孕前基因檢測還可以在孕期進行產前診斷，避免具有嚴重遺傳病患兒的出生，例如如果女性被檢測為血友病、進行性肌營養不良等致病基因攜帶者，雖然她們沒有任何明顯癥狀，但是所生兒子有可能是這類疾病的患兒。

可見，孕前基因檢測並非噱頭，更不是騙局，而是一種未雨綢繆的有效預防手段!