查血液DNA能查出什麼?一文幫你搞懂什麼是基因檢測

香港基因化驗所表示，所謂查血液DNA，其實就是我們常說的「基因檢測」。

事實上，基因檢測也算是身體檢查的一種，但它與傳統的身體檢查(即體檢)又大不相同。

體檢更多是用於發現身體目前的狀況，而基因檢測更具預知性，不僅可以用來診斷疾病，還可以預測患病風險，更是評估患者藥物使用效果非常重要的一環。

目前基因檢測大致可分為兩種：

一種是針對健康人群，以采血為主，或唾液、尿液、分泌液等進行檢測。

基因檢測通過從這些體液或組織細胞中DNA物質，並用熒光定量PCR、測序儀、基因芯片等特定設備測序，分析序列基因類型及基因特點，檢測序列是否出現排列缺陷或功能表達異常。

同時，醫生會根據被檢測者的家族史、臨床表現，以及其他輔助檢測結果，以幫助被檢測者了解自身基因信息，預知身體患病風險，並提供積極有效的健康管理方案。

另一種是針對癌症患者，以采血或提取口腔黏膜細胞進行檢測。

近年醫學界發現，癌症與遺傳有密切關係，高達30%的癌症是由遺傳性致病基因所致或屬於家族癌症。值得注意的是，遺傳性癌症的發病年齡可提早至20-30歲，病情也有機會較為嚴重及快速惡化，因此情況不容忽視。

基因檢測主要通過檢測腫瘤基因突變信息，幫助醫生快速鎖定治療「靶點」，為癌症患者篩選出較簡單且針對性的治療方案，避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。

世界衛生組織指出，於早期發現癌症並作出跟進治療，可大大提高癌症患者的生存率，以及降低發病率和相關治療費用。此外，早期的鼻咽癌、喉癌、肺癌、宮頸癌、肛門癌以及皮膚癌等，經過放射治療可有效抑制癌細胞，治癒率達到90%以上。

目前應用最廣泛的基因檢測主要有新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷與某些常見病的輔助診斷，比如：

① 唐氏篩查

無創產前基因檢測主要通過抽取孕婦中的血液並提取血液中的遊離胎兒DNA進行檢測，便可預測胎兒患上唐氏綜合征、愛爾華綜合征，以及巴陶氏綜合征等染色體疾病的風險，準確率高達99%，而且對胎兒與孕婦的健康不會造成任何傷害。

② 計算單基因遺傳病率

有很多夫妻會擔心自己孩子的健康問題，尤其是知道自己患有某些疾病後，總會害怕會遺傳給孩子。現在通過基因檢測，醫生會結合夫妻雙方的家族病史以及臨床癥狀等進行綜合分析，以便推算出胎兒患上某些遺傳病的幾率，從而採取有效的預防措施。

③ 癌症檢測

在人體中，可以引起人類腫瘤患病風險提高以及患病年齡提前的基因，統稱為腫瘤易感基因，它們通常是與生俱來的。通過對患者做相應的基因檢測，可以對有基因缺陷的患者及時給予健康干預，做到早發現、早預防、早治療。

*目前利用基因檢測手段發現並預防的癌症主要是遺傳性癌症，而遺傳性癌症在所有癌症病例中所佔比例僅為20%左右。此外，其他突變易感基因尚不能肯定與某一癌症的發病有直接聯繫。

除此之外，血液DNA檢測還對以下疾病有一定積極作用：

▪ 惡性腫瘤疾病：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睾丸癌、皮膚基底細胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等

▪ 心腦血管疾病：肥胖、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、中風、瓜氨酸血症、范可尼貧血、酪氨酸血症、酪氨酸血症、竇性綜合征、深靜脈血栓、周圍動脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房顫、同型胱氨酸尿症等

▪ 代謝和免疫系統疾病：Ⅰ/Ⅱ型糖尿病、IgA腎病、哮喘、類風濕性關節結炎、過敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經炎、乾燥綜合征、尿毒症、慢性重型肝炎、原發性膽汁肝硬化、肝炎後肝硬化等

▪ 消化和泌尿生殖系統疾病：妊娠性肝內膽汁淤積症、支氣管哮喘、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結石、結節性疾病、呼吸暫停綜合征等

▪ 肌肉、骨骼、關節和神經系統疾病27種：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidoss病、偏頭痛、骨關節炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿症、泰國-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮性側索硬化症、叢集性頭痛、老年痴呆症、周期性頭痛、肌肉扭轉張力障礙、克雅氏病(CJD)、肢帶型營養不良

▪ 眼、耳、鼻、喉科和皮膚科的相關疾病：麻風病、白癜風、硬皮病、屈光不正、去皮性青光眼、紅斑狼瘡、疤痕形成、耳硬化症、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、銀屑病等

目前研究發現，與癌症相關的腫瘤基因包括BRCA1/2;MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1;CDH1;VHL;APC等。其中，

攜帶BRCA1/2基因突變的人，發生遺傳性乳腺癌的風險為56%-87%，發生遺傳性卵巢癌的風險為27%-48%。

攜帶MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突變的人，發生遺傳性結直腸癌的風險為80%，發生遺傳性子宮內膜癌的風險為20%-60%;

攜帶CDH1基因突變的人，發生遺傳性胃癌的風險為80%;

攜帶VHL基因突變的人，發生遺傳性腎癌的風險為90%。攜帶APC基因突變的人，發生家族性腺瘤性息肉病的風險為90%。

……

可見，即使基因檢測報告顯示攜帶某種腫瘤基因，也並非100%會患癌，只是代表被檢者發生癌症的風險較高，需要提高預防意識並採取有效的應對措施，一定程度可降低癌症的發生率。

比如攜帶BRCA1/2基因突變者，需要定期到醫院進行相關檢查，日常飲食應少攝取動物性脂肪，多攝入纖維豐富的食物，如蔬菜、水果、穀類和豆類等;對於攜帶APC基因突變者，可以定期做腸鏡檢查，一旦發現腸道有異常，儘快採取針對性治療，以便杜絕後患。

最後，香港基因化驗所提醒，要預防疾病發生，除了根據自身情況進行基因檢測外，日常生活中也有很多方法可以降低疾病的發生風險，比如按時接種疫苗、定期進行體檢，以及養成良好的生活習慣等。

另外，一旦發現身體有什麼毛病，應儘快到正規醫院接受相關治療，以免小病拖成大病，那就得不償失了!