目前大多數基因檢測機構用的是二代測序(NGS)方法，優點是可以同時檢測出多位點基因，缺點是也可發現一些無臨床意義的基因突變。然而，為了突出基因檢測的「準確性」，不少基因檢測機構會在宣傳中經常提及到「測序深度高」，無形中讓很多患者產生了「測序深度高=基因檢測准=能檢測的突變多」的概念。

所謂的測序深度，專業點說是覆蓋目標區域的鹼基總量(bp)與目標基因組大小(Genome)的比值;簡單點說就是目標基因的鹼基被重複解讀的次數，或者可以理解為放大鏡、顯微鏡的放大倍數。

香港化驗所表示，近年醫學對腫瘤細胞分子異質性的研究取得顯著進展，並揭示腫瘤內存在不同分子變異亞型的亞克隆。這些異質性亞克隆不僅會影響腫瘤的整體進化路徑，還會影響其對靶向治療的反應和耐藥性。因此，在將NGS技術應用於腫瘤診斷或耐葯監測時，確保測序覆蓋度足夠深是必不可少的，以便全面解析腫瘤轉移過程中發生的異質性，並與臨床表型進行有效關聯。

例如，當腫瘤樣本中含有50%的正常細胞時，為了獲得與100%純腫瘤樣本同等的可信度測序深度需要加倍。此外，若腫瘤樣本為多克隆狀態，克隆種類越多，所需的測序深度就要相應增加來獲取每個克隆的變異信息。另一方面，起始腫瘤樣本中存在的1%克隆在抗藥性形成過程中可能會成為優勢克隆，如果要檢測到這1%的克隆，測序深度至少需要達到100倍以上。

除了測序深度外，在基因檢測領域，樣本類型的選擇對檢測結果的準確性至關重要。目前，臨床上常用的基因檢測樣本主要分為兩大類，分別是組織樣本和血液樣本。但是，這兩種樣本類型由於特性不同，在進行基因檢測時通常需要達到不同的測序深度，才能確保結果的可靠性，比如血液樣本中腫瘤DNA的含量通常較低，往往需要更高的測序深度來捕捉微量的基因變異。

換句話說，影響基因檢測結果的因素有很多，在選擇基因檢測服務時不能過分關注基因數量與價格的對比，而是更應該從準確性、可靠性以及其對臨床決策的指導價值等方面進行考慮。

因此，選擇一個專業、可信的基因檢測服務提供商，可能在短期內花費更多，但從長遠來看能為我們的預防及治療方案提供更可靠的依據，最終可能帶來更好的治療效果和更高的性價比。

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