香港化驗所介紹，基因檢測對某些的疾病及治療具有非常重要的意義，特別是對於有明確遺傳傾向的癌症(如乳腺癌、結直腸癌、肺癌等)，有助於評估患者罹患特定疾病的風險，從而制定針對性的預防及治療方案。

舉個例子，根據國際癌症研究機構報告顯示，2020年全球約有108.9萬胃癌新發病例，發病率在所有癌症中排名第4位。一般來說，胃癌少見於50歲以下人群，發病率隨年齡增長而增長，在55-80歲年齡段達到最高，男性是女性的兩倍。

因此，根據我國相關指南建議，40歲以上普通大眾，應按照胃癌風險自評→生物標誌物初步篩查→內窺鏡精查的次序，逐級進行胃癌風險評估及篩查。但是，如果有家族遺傳背景或者攜帶疾病易感基因，則應該提前到更早。

不過，指南目前沒有明確規定應當提前多久，大部分建議提前十年。也就是說，假如一級親屬在48歲得了胃癌，那麼建議從38歲就開始做胃鏡篩查，如有條件最好做一次胃癌基因檢測。

此外，對於確診癌症的患者而言，基因檢測還有利於腫瘤分型、疾病進展檢測，以及精準治療。比如通過基因檢測對白血病進行基因分型，有利於治療方案的選擇，而在白血病緩解期進行基因突變的檢測，可以據此判斷藥效及預後情況。

除了應用於疾病的預防和診斷，近幾年基因檢測在治療方法選擇及不良反應預測等方面的應用也越來越廣泛，常見的有別嘌呤醇用藥前基因檢測，以及他汀類藥物不良反應檢測。

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