在解答這個問題之前，香港基因化驗所先和大家解釋兩個重要概念：地貧基因攜帶者和地貧患者。

● 地貧基因攜帶者：指攜帶地貧基因但沒有表現出臨床癥狀的人，他們的智力、壽命和生長發育基本都沒有受到影響，與健康人無異，基本不影響正常生活，常在地貧篩查或家系調查時才被發現。

● 地貧患者：即攜帶有地貧基因且表現出輕度或中重度貧血癥狀，如如肝脾腫大、發育不良、身材矮小、骨骼變形、頭顱增大，鼻樑塌陷、上頜及牙齒前突等。

值得注意的是，由於涉及珠蛋白的基因突變種類繁多，因此地中海貧血呈現高度異質性。根據受累的突變基因，分為α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障礙性貧血，其中α和β珠蛋白生成障礙性貧血最常見。

而不同地中海貧血的臨床表現具有很大差異，像是α地中海貧血因致病基因種類較多，其臨床表現差異較大，可能會出現輕度貧血、中度貧血、紅細胞計數正常等現象;而β地中海貧血患者成年後多數出現不同程度的貧血、黃疸和脾腫大等癥狀。

換言之，對於地貧基因攜帶者或者是部分靜止型、輕型地貧患者，可能會因為無明顯癥狀或癥狀輕微，往往只能在體檢或進行基因檢測時被發現。

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