地中海貧血(簡稱地貧)是臨床上常見的單基因遺傳病之一，是由於珠蛋白基因缺陷或突變，導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或完全不能合成所引起的。

地中海貧血的主要病因是遺傳。約80%的患者是由家族遺傳而來，家族的珠蛋白缺陷通過血液遺傳給下一代，造成下一代也出現血紅蛋白合成減少或無法合成的病症。

此外，地區原因(我國以南方地區多見，尤以廣東、廣西和海南為甚)、機體內部原因(如持續少量失血、造血幹細胞損壞等)以及珠蛋白異常(如基因鏈缺少或突變)也可能導致地中海貧血的發生。

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