正如開頭所述，唐氏綜合征的發生與人體第21號染色體出現異常密切相關。然而，目前醫學界界尚未找到導致染色體異常的確切原因，但普遍認為孕婦年齡是引起染色體異常、缺陷的重要因素之一。

也就是說，孕婦年齡越大，患唐氏兒的風險率就越高。

除此之外，以下這些同樣是導致胎兒患上唐氏綜合征的常見因素：

● 遺傳因素：少數有生育能力的女性患者，其子代發病率50%;唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。

● 致畸物質：環境中致畸物質(如放射線、農藥、苯等)，以及某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期(如腹部)接受放射線照射，病毒感染(如乙肝病毒感染)等。

由於現階段醫學界尚無根治染色體變異，因此唐氏綜合征的干預措施重在產前預防、避免致畸物質的接觸等，同時孕婦務必在規定期內進行產前篩查，有疑問應進一步確診：

○ 如果產前確診胎兒患有唐氏綜合征，或患病風險極高，孕婦及家屬應積極和醫生溝通，並協商決定是否終止妊娠。

○ 對已出生的唐氏綜合征患兒，在日常生活中家長需要對患兒進行長期耐心的教育和康復訓練，使其掌握一定的生活、學習等技能，改善生活質量;此外，家長也應該配合醫生積極處理併發症。

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