目前針對唐氏綜合征的產前篩查和診斷手段，包括：

總的來說，唐氏篩查的普及率高、價格便宜，適合絕大多數家庭;而無創DNA的準確率比唐氏篩查高，但價格相對較貴，因此有經濟條件的孕媽媽可以選擇無創產前DNA檢測;對於對於唐氏篩查或無創DNA檢測結果為高風險或臨界風險的孕婦，需要進行羊水穿刺來診斷胎兒是否有染色體病或單基因病等遺傳性疾病。此外，孕媽媽還應該充分了解每種方法的優缺點和適用範圍，結合自身情況和醫生建議作出適當的選擇。

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