唐氏綜合征的發生，主要是因為父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內中多一條21號染色所致。

香港基因檢測中心表示，唐氏兒和正常孩子一樣，其基因都是來自於自己的父母，但因為這條額外的21號染色體不僅影響胚胎的發育，還使孩子的五官分化受到影響，導致最終在外貌上不呈現父母的基因特徵，而是呈現一種特定的外表形態。

而值得一提的是，唐氏兒除了有着相似的外表外，往往還伴有嚴重的癥狀，比如

• 絕大多數患兒都有不同程度的智能發育障礙，且隨着年齡增長越發明顯;語言、記憶、抽象思維等能力均會受損。

• 約90%的患兒會出現聽力障礙。

• 約50%左右的患兒有先天性心臟病，其中常見室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等。

• 部分患兒有消化道畸形，表現為腸閉鎖、膈疝、臍疝等。

• 眼部異常，包括斜視、眼震、白內障等。

• 生殖器官發育不良，女孩無月經，僅少數可有生育能力，男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睾。

• 容易患先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細胞白血病、傳染性疾病等。

• 壽命明顯偏短，如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年痴呆癥狀。

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