隨着科技的發展，基因檢測為疾病的診斷和鑒別提供了科學的依據。

以唐氏綜合征為例，這是一種由於21號染色體異常導致的染色體病，在活產新生兒發生率約為1:600~1:1000，佔小兒染色體病的70%-80%，是人類最發現、最為常見的染色體畸變。無創產前基因篩查只需對抽取母體少量靜脈血，目的是通過檢測母體靜脈血內的遊離胎兒DNA，以評估胎兒患上唐氏綜合征及其它染色體疾病的風險。

又比如，BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，它們主要參與DNA損傷的修復和轉錄的調控。當BRCA1和BRCA2基因發生突變時，受損的DNA將會無法正常修復，從而引起同源重組缺陷，最終導致癌變。通過癌症基因檢測辨識體內攜帶的基因突變，並選擇針對性的預防或治療方案，有效降低癌症的發病率。

疾病易感基因檢測有必要嗎?易感基因檢測，其實相當於人類的健康說明書，它可以預測個體對某些疾病的易感程度，幫助人們了解自己的基因信息，從而採取相應的預防措施，有效延緩或阻止疾病的發生。

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