研究表明，許多常見的疾病與基因特變有關，包括心血管疾病、糖尿病、癌症等。這些疾病不僅受到單個基因的影響，還可能受到多個基因的相互作用影響

比如血友病屬於一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，是由於體內凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因或凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷，導致FⅧ或FⅨ缺乏，而使患者終身凝血功能異常，終身容易出血。

又比如遺傳因素在糖尿病的發病中其重要作用，其中目前已經發現有50多個遺傳變異與Ⅰ性糖尿病的遺傳易感性有關，400多個遺傳變異與Ⅱ型糖尿病或高血糖發生的風險相關。(PS. 遺傳背景只是賦予個體一定程度的疾病易感性，並不足以致病，一般還會受飲食習慣、肥胖等後天因素影響。)

由此可見，基因突變可能是疾病的直接原因，也可能是疾病發生的風險因素，因此我們不能簡單地將疾病歸咎於基因或環境因素，而是需要理解基因和環境之間的相互作用，這樣才能更好地預防和治療疾病。

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