03.22.2022
引起遺傳性耳聾的原因有哪些?
根據歐洲和美國流行病學研究表明,90%~95%先天性耳聾患者,其父母聽力均正常。在中國,超過80%的小「聾」兒為聽力正常父母所生育,而遺傳導致的聽力障礙占所有聽力障礙人群的60%。
那麼,為什麼聽力正常的夫妻為生下有聽力障礙的患兒?香港基因檢測中心表示,引起遺傳性耳聾的原因主要與基因和染色體異常有關。
1)常染色體隱性遺傳性耳聾:致聾基因位於常染色體上,由隱性基因控制的遺傳
占基因性耳聾的80%左右
常染色體隱性遺傳性耳聾,是只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。雖然父母攜帶致聾基因大多不發病,但會把相同基因型傳遞給他們的25%的子女。患有常染色體隱性遺傳性耳聾的嬰兒如果是家庭中第一位發病者,由於無相關的全身其他異常及耳聾家族史,耳聾可在不被察知的情況下出現。
2)常染色體顯性遺傳性耳聾:致聾基因位於常染色體上,由顯性基因控制的遺傳
占基因性耳聾的10%~20%左右
常染色體顯性遺傳性耳聾,是指嬰兒只要接受父母其中一方的致病基因即可發病。換句話說,攜帶這類基因的人幾乎都是耳聾患者,只是臨床表現程度略有不同。這類耳聾患兒可以是患病父母基因表達的結果,也可以父母新的基因突變發生所致。
3)伴X遺傳性耳聾:致聾基因位於X染色體上,隨X染色體傳遞
占基因性耳聾的1%~2%左右
伴性遺傳性耳聾,包含隱性遺傳和顯性遺傳。
● 若為隱性伴性遺傳性耳聾:
母親為致聾基因攜帶者,父親正常:兒子約有50%的機會患病;女兒約有50%的機會為攜帶者,但不發病
母親為致聾基因攜帶者,父親耳聾:子女中約有50%的機會患病
母親耳聾,父親正常:全部兒子均患病
母親耳聾,父親耳聾:全部孩子均患病
● 若為顯性伴性遺傳性耳聾:
母親耳聾,父親正常:子女中約有50%的機會患病
母親耳聾,父親耳聾:全部女兒均患病,兒子約有25%的機會不患病
4)線粒體基因突變發病率較低,呈母系遺傳。
那麼,為什麼聽力正常的夫妻為生下有聽力障礙的患兒?香港基因檢測中心表示,引起遺傳性耳聾的原因主要與基因和染色體異常有關。
1)常染色體隱性遺傳性耳聾:致聾基因位於常染色體上,由隱性基因控制的遺傳
占基因性耳聾的80%左右
常染色體隱性遺傳性耳聾,是只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。雖然父母攜帶致聾基因大多不發病,但會把相同基因型傳遞給他們的25%的子女。患有常染色體隱性遺傳性耳聾的嬰兒如果是家庭中第一位發病者,由於無相關的全身其他異常及耳聾家族史,耳聾可在不被察知的情況下出現。
2)常染色體顯性遺傳性耳聾:致聾基因位於常染色體上,由顯性基因控制的遺傳
占基因性耳聾的10%~20%左右
常染色體顯性遺傳性耳聾,是指嬰兒只要接受父母其中一方的致病基因即可發病。換句話說,攜帶這類基因的人幾乎都是耳聾患者,只是臨床表現程度略有不同。這類耳聾患兒可以是患病父母基因表達的結果,也可以父母新的基因突變發生所致。
3)伴X遺傳性耳聾:致聾基因位於X染色體上,隨X染色體傳遞
占基因性耳聾的1%~2%左右
伴性遺傳性耳聾,包含隱性遺傳和顯性遺傳。
● 若為隱性伴性遺傳性耳聾:
母親為致聾基因攜帶者,父親正常:兒子約有50%的機會患病;女兒約有50%的機會為攜帶者,但不發病
母親為致聾基因攜帶者,父親耳聾:子女中約有50%的機會患病
母親耳聾,父親正常:全部兒子均患病
母親耳聾,父親耳聾:全部孩子均患病
● 若為顯性伴性遺傳性耳聾:
母親耳聾,父親正常:子女中約有50%的機會患病
母親耳聾,父親耳聾:全部女兒均患病,兒子約有25%的機會不患病
4)線粒體基因突變發病率較低,呈母系遺傳。