地中海貧血有明顯的地域性分佈，就我國而言，多分佈於南方地區，其中廣西攜帶率超過20%；廣東、貴州、雲南和海南的攜帶率均在10%-20%左右；江西、湖南、福建、四川、重慶則在1%-10%左右；而中原地帶和北方流域攜帶相對較少。
所以這些高發地區的人若出現貧血癥狀，尤其是伴有小細胞低色素的，一定要警惕地中海貧血。而其他地區的朋友同樣不能輕視，可先查缺鐵性貧血相關檢查，再進一步進行地中海相關篩查。
具體怎樣做？
要確診地中海貧血，主要依靠血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測。
血紅蛋白電泳主要應用於定量檢測血紅蛋白A（HbA）、血紅蛋白F（HbF）、血紅蛋白A2（HbA2）含量，並將地中海初步分類為α-地中海貧血和β-地中海貧血，同時還可篩查出各種異常血紅蛋白，如血紅蛋白H（HbH）、血紅蛋白E（HbE）、血紅蛋白G（HbG）等，有助於臨床確診，為進一步進行基因診斷和遺傳諮詢提供基礎。
地中海貧血基因檢測：通過採集被檢者血液並提取其DNA，再利用基因引物對目的基因進行擴增來判斷該目的基因有無缺失或突變。
香港基因檢測中心建議，很多人進行地中海篩查時都會優先選擇地中海貧血基因檢測，而不做血紅蛋白電泳，這樣既省錢又少抽血；但血紅蛋白電泳並不只是應用於地中海篩查，還可檢查其他類型的貧血或者血紅蛋白疾病，因此從專業醫學角度而言，兩種方法一起查是最好的。