地中海貧血因最發現於地中海地區而得名，是我國南方各省發病率最高、影響最大的遺傳病。地中海貧血的發病機制是由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，導致紅細胞形態、體積以及血紅蛋白成分改變引起的溶血性貧血，簡單點說就是地中海貧血是由於基因缺陷引起的溶血性貧血。
地中海貧血可以分為α-地中海貧血、β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血、δβ-地中海貧血和εγδβ-地中海貧血等類型，是很複雜的一種疾病。地中海貧血雖然種類較多，但臨床上最常見的是α-地中海貧血和β-地中海貧血這兩種（重點說）。
在臨床表現中，大多地中海輕症患者都是無癥狀或僅有輕微貧血癥狀，一般不需要特別處理，只要注意日常飲食和生活習慣即可。
中/重症患者則會根據基因缺陷類型不同，出現不同癥狀，如：
α-地中海貧血
中間型：出生時無明顯癥狀，約1周歲後出現血紅蛋白H病癥狀，有輕/中度貧血癥狀，部分患者伴有輕度黃疸及肝脾腫大，少數出現骨骼變化。
重型：胎兒多於30-40周出現宮內死亡、流產或早產出生後半小時內死亡；少數患兒出生後呈重度貧血、全身水腫、皮膚蒼白剝落，並伴有輕度黃疸、胸腹部積水、心包積液、肝脾腫大，甚至器官畸形等。
β-地中海貧血
中間型：多於幼兒期發病，伴有中度貧血、肝脾腫大、骨骼變化不明顯等癥狀。
重型：大多胎兒會在3-12個月開始出現癥狀並逐漸加重，表現為發育緩慢、面色蒼白、脾臟進行性重大等，1歲後逐漸出現β-地中海貧血的特殊面容，且癥狀、體征隨年齡增長越發明顯。