基因檢測則是通過提取被檢者口腔黏膜或血液的DNA樣本，通過檢測技術對樣本細胞中的基因檢測進行分析，以診斷疾病或預測疾病發生風險。事實上，很多疾病都與自身的基因有關，每個人從出生開始都有可能會攜帶某些疾病易感基因。但即使有這種疾病易感基因，也並不意味著肯定會發生該疾病，因為疾病的發生，需要疾病易感基因與外界因素（如：生活習慣、環境因素等）相互作用下，才有可能發生。
很多人會將基因檢測與常規體檢混淆，因為它們都能預測或診斷疾病，但兩者卻有著明顯的不同是，常規體是通過資料判斷現在是否患病，以爭取治療時間；而基因檢測，作為常規體檢的補充，主要是評估未來疾病發生的遺傳風險，採取有效的方法預防疾病的發生。