①  瞭解自身是否有遺傳致病基因
部分疾病，如癌症、遺傳病、心臟疾病等若存在家族聚集明顯，有可能是基因缺陷造成的，這類有家族史的人群最需要做基因檢測的物件，以便及早發現和預防，降低或避免疾病發生的風險。
②  正確選擇藥物
由於個體的基因存在一定的差異，不同人對不同藥物都會產生不同的反應，這類人有可能在使用正常劑量的藥物時，會出現藥物過敏、無效、副作用等現象。基因檢測可通過藥物反應相關基因的測定，幫助被檢者瞭解基因體質，預測可能發生的藥物反應，減少不必要藥物的浪費或避免藥物不良反應的發生。
③  提供健康風險管理最好的依據
很多外界因素都有可能誘導基因突變引起疾病的發生，基因檢測可以瞭解各人不同疾病的發生幾率及引發疾病發生的外界因素，對全面的生活進行調整或干預，降低疾病風險，延緩疾病發生。
④  基因檢測的疾病診斷
檢測引起遺傳性疾病的突變基因，尤其是新生兒遺傳性疾病檢測，通過遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，預防患兒的發生，降低患兒的治療難度。
⑤  治療疾病
若已有初步症狀的患病人群，基因檢測可幫准臨床進行確診，針對疾病基因的攜帶情況，對疾病基因造成的功能缺陷，進行相應的治療或預防疾病基因進一步惡化。