同樣都是查唐氏兒，唐氏篩查和無創DNA到底有什麼不同？

唐氏綜合徵是一種由染色體異常引起的先天性疾病，也被稱為21號染色體三體綜合徵或「先天愚型」。正常情況下人體每個細胞有23對染色體，但得病患兒在第21號染色體上多出了一條，形成三條染色體（醫學上稱為21-三體），這種遺傳物質的改變會影響身體和大腦的發育。數據統計，大約每600到1000個新生兒中就有1個患病，這個比例佔所有兒童染色體疾病的7成到8成。 患兒主要表現為智力發育比同齡人慢，學習説話、走路等技能需要更長時間。外貌特徵比較明顯，比如眼睛間距較寬、鼻樑低平、舌頭常會伸出口外。身體發育也比普通孩子遲緩，個頭較矮小。部分孩子可能伴隨心臟缺陷、腸道異常或聽力問題。

由於目前醫學界尚未有根治唐氏綜合徵的方法，建議準爸媽重視孕前遺傳諮詢和產前篩查，以降低唐氏兒的出生風險。

唐氏篩查，又稱為血清學篩查，是在孕婦背景風險的基礎上(如孕婦年齡、不良妊娠史等)，納入一系列生物物理、生化指標，在統計學模型分析的基礎上，對常見染色體異常和神經管缺陷等嚴重胎兒疾病進行風險評估。

根據孕期檢查時間和檢查項目的不同，唐氏篩查主要分為：

① 早期唐氏篩查

檢查項目：妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、遊離β亞基促絨毛膜性腺激素(Freeβ-hCG)、胎兒頸項透明厚度檢測（NT）等

檢查時間：孕早期血清學篩查的適宜時間在第8~13周+6，孕早期超聲篩查的適宜時間應嚴格控制在第11~13周+6。

② 中期唐氏篩查

檢查項目：遊離的β-人絨毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(uE3)等。

檢查時間：孕中期血清學篩查的適宜時間在妊娠15~20周，最佳檢測孕周為16~18周。

③ 孕早、中期唐篩聯合檢查

孕早和中期唐氏篩查聯合應用具有較高的靈敏度和特異度，可以顯著提高產前篩查的準確率。

哪些人適合進行唐氏篩查？

香港化驗所表示，所有孕婦，無論年齡大小，都建議進行唐氏篩查。特別是年齡超過35歲的高齡孕婦，由於胎兒染色體異常的風險增加，更應重視此項篩查。

無創DNA主要針對三大染色體非整倍體疾病，如：21三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13三體綜合徵（Patau綜合徵），其敏感度/特異度分別為97.0%/99.7%、93.0%/99.7%和95.0%/99.9%。所以，不少歐美國家都將無創產前基因檢測作為產檢的重要指標之一。

該技術主要是通過對孕婦外周血中的遊離DNA（cfDNA）進行分析，結合高通量基因測序可進行胎兒染色體非整倍體檢測進行分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒罹患由染色體異常等引起疾病的可能性。

檢查時間：無創DNA的最佳檢測時間為12周至22周+6；而適用時間檢測時間為12周至26周+6。

整體來説，無論是唐氏篩查還是無創DNA，兩者各有自己的優勢和侷限性，比如：唐氏篩查的準確率相對較低，假陽性和假陰性率較高，但其操作簡便，費用較低；而無創DNA篩查的準確率較高，特別是對21-三體的檢測敏感度和特異度分別達到97.0%和99.7%，但費用相對較高，未必所有家庭都能承受，並且該檢查不能篩查開放性神經管缺陷（NTD）。

因此香港化驗所建議，即使做了無創DNA檢測，各位準媽媽也不要錯過孕中期的唐氏篩查。

此外，唐氏篩查和無創DNA檢測雖然能夠有效評估胎兒染色體異常的風險，但它們都屬於產前篩查手段，而非產前診斷。如果篩查結果為陽性（即高風險），並不意味着胎兒一定存在染色體異常，建議聽從醫生的意見採取進一步的確診檢查。