新生兒是不是一定要做耳聾基因檢測？守護每一個新生命的聽力健康

在解答這個問題之前，我們首先來看看耳聾基因測試到底是什麼東東？

耳聾基因檢測是一種通過分析個體DNA來識別與聽力損失相關遺傳變異的技術，通過採集口腔拭子提取DNA進行基因檢測，以評估受檢者是否攜帶耳聾易感基因突變、突變基因的遺傳方式是什麼，以及計算其子代患病風險是多少等，從而為臨牀醫生提供精準診斷治療信息，對攜帶者進行生育指導。

耳聾是嬰幼兒期最為常見的感覺障礙，發病率高達千分之三，每年新增6-8萬耳聾患兒。儘管我國自2003年起便規定，分娩醫院在具備能力條件下需對新生兒出生後1-3天內進行一次聽力篩查，目的是為了早期發現存在聽力障礙問題新生兒。

然而，並不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生後立即表現出來，某些患兒表現為遲發性聽力下降，有些兒童只有在接觸某些藥物後才可能出現聽力下降，而聽力篩查無法檢查出這類遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險。

因此，重視耳聾基因檢測，明確個人是否為遺傳性耳聾的基因攜帶者，對預防和控制聽力損失的發生和發展具有重要意義。這不僅可以及早發現一部分由遺傳性因素導致的先天性聾兒，同時也可以發現一些潛在的藥物敏感性人羣和遲發性遺傳性耳聾患者。

造成嬰幼兒聽力殘疾的原因主要包括環境因素和遺傳因素，環境因素包括產前因素及圍產期因素感染、噪聲、外傷等，佔30-40%；遺傳因素是導致耳聾的重要原因，佔60-70%。

香港化驗所介紹，人體有功能的基因數目在2.5萬至3萬個，目前的醫學研究顯示和耳聾遺傳相關的基因有300多個。這意味着，讓每個新生兒都去檢查全部致聾基因並不現實，一來費用昂貴，二來難以推廣，因此很多耳聾基因檢測都是針對中國最常見的致聾基進行檢測，比如：

● GJB2基因（先天性聾）

GJB2基因是我國最常見的致聾基因，50%常染色體隱性遺傳的非綜合徵型耳聾由此基因突變導致。

GJB2基因位於13號染色體，由GJB2導致的非綜合徵型耳聾多表現為非進行性、對稱性、雙耳先天性重度或極重度感音神經性聾，少數病例為遲發性。

● SLC26A4 基因（大前庭水管綜合徵）

SLC26A4基因是我國非綜合徵型耳聾的第二個常見致聾基因，位於7號染色體，在我國聾人羣體中佔近20%。該基因所

該基因突變是前庭導水管擴大的致病原因，臨牀多表現為進行性、波動性、突發性雙耳重度或極重度感音神經性聾，一部分病例為遲發性，即新生兒出生時聽力表現為正常，但經歷過感冒發燒和外傷（即使是輕微外傷）等都可能誘發聽力下降，甚至引起重度感音神經性耳聾和眩暈。

● MT-RNR1（藥物性聾）

線粒體12S rRNA基因是最常見的藥物相關致聾基因，與氨基糖甙類抗生素敏感致聾密切相關。據統計，超過30％的聽障患者是由於使用氨基糖甙類抗生素，如鏈黴素、慶大黴素而致聾的。在氨基糖甙類藥物性耳聾患病人羣中，部分患者由於過量用藥致聾；而部分患者則是對氨基糖甙類藥物有超敏性，進而發生臨牀上常見的「一針致聾」現象。

藥物性耳聾基因屬於母系遺傳基因，女性攜帶者及其母系家族成員在用藥時應避免使用氨基糖甙類抗生素，以降低致聾風險。

總體來説，在孕前、孕期及新生兒期進行耳聾基因檢測，不僅能夠幫助家庭提前識別風險、做出明智決策，還能確保孩子從生命早期就能獲得必要的醫療、教育和社會支持，為其健康成長奠定堅實基礎。