如何讀懂癌症基因檢測報告？精準打擊易感基因，邁向康復希望之路

基因檢測，簡單來説，就是通過血液、體液或細胞，對我們身體裏的遺傳物質——DNA進行檢測。它就像是給身體的「生命密碼」做一次深度掃描，分析其中的基因類型、缺陷以及表達功能是否正常。

由於腫瘤的發生，本質上是細胞內基因的異常改變，加上不同患者的腫瘤細胞，其基因突變的情況可能大不相同。因此，通過基因檢測來分析這些突變信息，不僅能揭示腫瘤的「身份」，還能成為後續治療的關鍵指引。

比如對於EGFR基因突變病人，特別是存在19和21位點突變的患者，對吉非替尼、埃克替尼、厄洛替尼等靶向藥物相對比較敏感。患者使用這些藥物能精準地攻擊癌細胞，大大提高治療效果，同時減少對正常細胞的傷害，就像給癌細胞精準「投彈」，而不殃及無辜。

再比如乳腺癌患者若檢測到Her-2基因過度表達，這不僅提示疾病復發風險高，還能指導醫生可以考慮赫賽汀等針對性的靶向治療藥物，來控制病情的發展。 可見，基因檢測相對於開啓腫瘤個體化治療大門的鑰匙，是為醫生制定精準治療方案提供不可或缺的依據。

在正式解讀基因檢測報告之前，我們需要先掌握一些基礎概念，才讓後續的解讀之路更加順暢，比如：

1. 基因檢測類型大盤點

基因檢測的技術手段多種多樣，但目前常見的主要有：

全基因組測序

全基因組測序能檢測人體全部的基因序列，幫助醫生全面瞭解患者的基因信息，不放過任何一個潛在變異。然而，全基因組測序的檢測成本較高，數據分析難度較大，就像繪製一幅超大型地圖，不僅耗費精力，還需要專業的「地圖解讀師」。

外顯子測序

外顯子測序主要聚焦於基因中的外顯子區域，這部分區域雖然只佔基因組的1%-2%，卻是編碼蛋白質的關鍵部分。因此，外顯子測序對尋找腫瘤相關的致病突變非常有幫助，且成本相對較低。不過，由於它只關注外顯子，一些非編碼區的重要信息可能會被遺漏。

基因芯片

基因芯片是一種更為「聚焦」的檢測方式，只能檢測預先設定好的特定基因變異。它的優點是操作簡單、成本低、檢測速度快，但侷限性也很明顯。如果腫瘤的致病突變不在芯片設定的檢測範圍內，就可能會「漏網」。

瞭解自己所接受的檢測類型，有助於更好地理解報告所呈現的信息範圍和侷限性。

2. 認識基因變異

在基因檢測報告中，「突變」和「多態性」是兩大關鍵術語，是是理解基因變異的關鍵：

突變

突變是指基因發生明顯的異常變化，腫瘤的發生往往與基因突變密切相關。這種變化可能是DNA序列中的鹼基對被替換、插入或缺失，導致基因編碼的蛋白質結構和功能發生改變，就像程序中出現錯誤代碼，導致程序無法正常運行。

多態性

多態性是指基因存在常見的變異，這些變異在人羣中較為普遍，不一定會直接導致疾病，但可能會影響個體對某些藥物的反應或對環境因素的易感性。 區分清楚突變和多態性，有助於更好地判斷基因變異對腫瘤治療的影響，為後續治療決策提供更準確的依據。

掌握基因檢測的一些基礎概念後，接下來就進入正題，讓香港化驗所教大家如何一步步解讀基因檢測報告：

1. 留意基礎信息不能漏

拿到基因檢測報告後，首先要確認基礎信息，如姓名、年齡等，以免拿錯報告。同時，還需關注以下診斷信息：

癌種（如肺癌、乳腺癌、結直腸癌等）：不同癌種對應的基因突變和治療方案大不相同。

樣本類型（血液、組織、胸水、腦脊液等）：不同樣本來源對檢測結果的準確性和臨牀意義可能存在差異。

取樣部位：對判斷腫瘤的轉移和進展有重要參考價值。

……

2. 看基因突變情況

基因突變情況是報告的核心內容，其中隱藏着腫瘤治療的關鍵線索。

突變基因名稱

不同腫瘤往往有與之密切相關的特定突變基因。以肺癌為例，EGFR、ALK、KRAS等基因的突變較為常見。其中，EGFR基因突變在亞洲非小細胞肺癌患者中尤為普遍，約佔30%-60%；ALK基因融合突變則多見於年輕、不吸煙或少量吸煙的非小細胞肺癌患者，雖然突變比例較低，但一旦檢測到，患者可能從ALK抑制劑（如克唑替尼、阿來替尼）治療中獲益。

突變類型

基因突變的類型豐富多樣，常見的有點突變、缺失突變、插入突變和拷貝數變異等。例如，點突變就像基因序列中的一個「錯別字」，是單個鹼基對的改變；缺失突變則是基因序列中一段鹼基的丟失，如同文章中少了幾個字；插入突變與之相反，是額外插入了一段鹼基；拷貝數變異則指基因拷貝數的增加或減少，就像一本書印多了或印少了幾本。不同的突變類型對腫瘤的發生、發展和治療反應有着不同的影響。

突變位點

突變位點是指基因突變發生的具體位置，這對選擇靶向藥物至關重要。例如，針對EGFR基因19號外顯子缺失突變的患者，吉非替尼、厄洛替尼等第一代EGFR-TKI藥物能很好地與突變位點結合，抑制腫瘤細胞生長；而對於ALK基因融合突變，不同的融合伴侶和突變位點對ALK抑制劑的敏感性也有所不同，醫生需要根據具體突變位點選擇最合適的藥物。

突變丰度

突變丰度是指突變基因在腫瘤組織中所佔的比例，通常用百分比表示。它就像腫瘤細胞中突變基因的「勢力範圍」，反映了突變基因的活躍程度。一般來説，突變丰度越高，意味着腫瘤細胞中攜帶突變基因的比例越大，靶向藥物作用的「目標」越多，治療效果可能越好。然而，突變丰度與治療效果的關係並非絕對，還會受到樣本特性、突變類型等多種因素的影響。此外，突變丰度可作為動態監控指標，通過定期檢測觀察其變化趨勢，幫助醫生判斷治療是否有效，以及腫瘤是否出現耐藥或復發。

【總結】

基因檢測報告是判斷基因突變與評估臨牀治療方案的重要鑰匙，因此在拿到基因檢測報告後，患者和家屬應該與醫生好好溝通，逐步理解報告中的關鍵信息，選擇最適合的治療方案。這樣才能讓癌症基因檢測報告成為抗癌路上的有力武器，幫助我們精準打擊易感基因，邁向康復的希望之路。