備孕夫婦在不同階段需要進行哪些遺傳學檢查

孕前基因檢查是孕育健康寶寶的第一道防線。研究發現，每個人平均可攜帶7~8個隱性致病基因，如果夫妻二人恰好攜帶相同的致病基因，生育出遺傳病患者的概率將顯著提高。這種風險不僅存在於常染色體隱性遺傳病中，也潛藏於性染色體遺傳病裏。更為複雜的是，一些遺傳病表現為晚髮型顯性遺傳，患者可能到成年後才發病且病情持續惡化，如Huntington病。

因此，對於沒有遺傳病家族史的人羣來説，通過孕前基因檢查可以提前發現攜帶致病基因的人羣，從而採取針對性的預防措施。特別是對於有不良妊娠史和遺傳病史的夫婦，在充分的遺傳諮詢後，應在備孕前進行遺傳學篩查。如果發現夫妻二人攜帶相同的常染色體致病基因，可以考慮胚胎植入前遺傳學診斷或產前診斷，從源頭上避免患兒的出生。

香港時代醫療表示，胚胎停育是早期流產的常見原因之一，其發生率約為10%。造成胚胎停育的病因眾多，當中約一半與胚胎遺傳物質的異常有關，最常見的是16號染色體三體等等，這種異常的胚胎是無法存活的。停育是自然界對異常胚胎的自然淘汰，再次妊娠還是有機會有正常的寶寶，但胚胎停育的問題也可能會再次發生。

一般來説，累計發生2次或以上的自然流產，被稱為複發性流產，其發病率佔生育期女性的1%~5%，病因也更為複雜。因此，為了更好地準備下次懷孕，當發現胚胎停育時，建議先進行DNA測試，以明確胚胎停育的原因，並根據檢測結果決定夫妻雙方是否需要進一步檢測遺傳物質。

除了DNA測試外，針對胎兒染色體病的篩查還包括超聲波檢查和血清學篩查（即唐篩）。對於唐篩或孕前基因檢測高風險的孕婦，需要遵從醫生意見進行產前診斷，如羊水穿刺、絨毛穿刺等，以便及時發現患兒並採取合適的干預措施，減少缺陷兒的出生。

新生兒遺傳代謝病篩查是產後階段不可忽視的一環。目前我國為新生兒免費提供苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、耳聾基因等疾病的篩查服務，這些項目對於及早發現和治療遺傳代謝病具有重要意義。

以苯丙酮尿症為例，這是一種常染色體隱性遺傳病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。苯丙酮尿症患者主要表現為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵及色素脱失和鼠氣味等、腦電圖異常等。如果能得到早期診斷和早期治療，患兒可智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

耳聾基因篩查也是目前免費篩查的。我國聽力語言殘疾者達2004萬，遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所佔比例可達50%，且多為常染色體隱性遺傳或母系遺傳耳聾，經常表現為重度或極重度耳聾，其造成的殘疾程度和社會家庭負擔很重。因此，在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中，可進行常見耳聾基因篩查。

此外，孩子一旦發現生長髮育落後，如到該坐的階段坐不起來、該説話的時候還沒有開口等，都要及時到兒科評估生長髮育情況，及時排查病因。兒童早期發育的遲緩往往伴隨着遺傳學的異常。隨着遺傳學檢測技術的進步，越來越多的遺傳病因被發現。雖然遺傳學病因目前還不能治癒，但是可以早期干預、早期矯治，促進生長髮育。更重要的是，這些篩查結果對家庭備孕下一胎具有重大的指導意義。

生育的生理本質是父母雙方遺傳物質的傳遞。在夫妻雙方孕前、孕中、產後的過程中，應高度重視遺傳學相關檢查。雖然某些遺傳學檢查花費相對較高，但對於高危夫妻或比較關注孩子遺傳健康的家庭來説，這些檢查是非常必要的。通過科學的備孕和遺傳學檢查，我們可以為寶寶的健康成長奠定堅實基礎，迎接健康新生命的到來。