【產前健康小知識】健康夫妻是否有必要進行隱性基因疾病檢測？

在產前篩查領域的舞台上，隱性基因疾病檢測與無創產前基因檢測如同兩位默契的舞者，共同演繹着生命的樂章，但它們的舞步卻各具特色。

1. 檢測對象與目標的差異

隱性基因疾病檢測，顧名思義，是針對家族遺傳病角度的基因篩查項目。它通過對父母雙方的基因進行檢測，來推斷孩子在遺傳過程中是否有患病可能。這項檢測主要關注的是那些帶有強遺傳性且隱性遺傳的基因病，如脆性X綜合症、地中海貧血、血友病以及遺傳性耳聾等。這些疾病往往具有家族聚集性，一旦發病，將給患者及其家庭帶來沉重的負擔。

而無創產前基因檢測，則是一種相比唐篩來説針對染色體篩查更全面的項目。它主要通過採集母體血液，對母體血液中游離的胎兒DNA片段進行測序，結合生物信息分析，來計算胎兒患染色體非整倍體的風險。這項檢測主要預防的是染色體方面可能出現的缺陷病，如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、貓叫綜合症等。這些疾病的發生往往與染色體異常有關，嚴重影響着胎兒的智力和生長髮育。

2. 檢測時間與階段的差異

在檢測時間上，隱性基因疾病檢測與無創產前基因檢測也呈現出明顯的差異。隱性基因疾病檢測主要是在孕前階段進行，父母雙方通過基因檢測報告結果分析，可以推斷孩子是否有患病風險。如果遺傳風險比較大，父母雙方可以在專業人士的建議下選擇更好的妊娠方式，如試管嬰兒結合基因篩選技術，以降低孩子患病的風險。反之，如果患病風險不高，那麼母親則可以正常妊娠，並在妊娠過程中結合無創產前檢測進行排查染色體異常，保障胎兒的染色體健康。

而無創產前基因檢測則是在懷孕期間10-24周進行。這一時間段內，胎兒的DNA信息已經足夠豐富，可以通過母體血液進行準確檢測。無創產前基因檢測的準確率高達99%，比傳統的唐篩檢查高出20倍，且對孕婦和胎兒都不會帶來任何傷害。

3. 預防病症與意義的差異

在預防病症方面，隱性基因疾病檢測與無創產前基因檢測也各有側重。隱性基因疾病檢測主要關注的是那些具有家族遺傳性的隱性基因病，這些疾病往往難以通過常規手段進行預防和治療。通過基因檢測，我們可以提前瞭解孩子的遺傳風險，從而採取相應的預防措施，如選擇試管嬰兒結合基因篩選技術等。

而無創產前基因檢測則主要關注的是染色體異常引起的疾病。這些疾病的發生往往與孕婦的年齡、環境因素等有關，通過無創產前基因檢測，我們可以及時發現胎兒的染色體異常，從而避免這些疾病的發生。此外，無創產前基因檢測還可以為孕婦提供關於胎兒性別的信息，滿足一些家庭對於生育計劃的特殊需求。

據統計，目前已知的遺傳病超過9000種，平均每個正常人都有可能攜帶2-10個隱性致病基因，當夫婦雙方攜帶同一致病基因時就可能生育患病的孩子。另外，曾有研究通過對患兒進行統計分析後，發現只有不到35%的患兒能追溯到家族遺傳史。更可怕的是，某些隱性遺傳病在常規產檢時往往無法檢測出來的，只有等出生時甚至出生後很長時間才能被發現，比如先天性耳聾。

雖然醫療技術一直在進步，很多遺傳病如果能及時確診就能的很好的控制，但因為遺傳病種類太大，絕大部分遺傳病仍存在高致死率、高致畸率和高致殘率等特點。加上超過95%的隱性遺傳病缺乏有效治療藥物，以及治療費用昂貴，基於種種原因，健康夫妻在條件允許下都應該進行隱性基因疾病檢測，以及早發現自身攜帶的隱性致病基因。

香港時代醫療的隱性基因疾病檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序，全面涵蓋300多種常見隱性基因疾病，準確率高達99.9%。隱性基因疾病檢測報告還詳細列出風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等，讓被檢者得知寶寶日後會否有健康及發育問題，以便儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

最後，香港化驗所提醒，對於計劃生育的夫婦來説，如果雙方或一方查出攜帶致病基因，應進行更深入的遺傳諮詢。通過諮詢專業醫師或遺傳諮詢師，夫婦可以瞭解生育遺傳病患兒的風險，並根據醫生的建議採取相應的預防及干預措施。