超雄綜合征是什麼病?產前DNA檢測到胎兒為超雄綜合征時該怎麼辦?

一般來說，正常人擁有22對常染色體和1對性染色體，其中女性的性染色體表達為XX，寫作46,XX;而男性的性染色體表達為XY，寫作46,XY。

而超雄綜合征患者則比正常男性多出一條Y染色體，寫作47,XYY，其病因是父親產生精子形成時，減數第二次分裂後期兩條Y染色體未移向細胞兩極，使個別精子細胞含有兩條Y染色體。如果該精子和卵子結合，胚胎細胞便會有2條Y染色體與1條X染色體。

據統計，現時每1000個新生兒中大約有1個是超雄綜合征患者，但由於該病大多不會引起身體或認知上的明顯障礙，而僅僅只有身材較高大和體格更強壯，因而經常被漏診。

事實上，這個觀點並不是近期才流行的，早在20世紀60年代便有學者認為，超雄綜合征患者更容易表現出反社會傾向。

1965年美國遺傳學家Patricia Jacobs對196名患有精神疾病男性進行研究時，發現有7名是超雄綜合征患者。隨後團隊為了證實該觀點納入更多的樣本量，結果在315名患有精神疾病男性中發現9名47,XXY攜帶者。此外，澳大利亞、丹麥、美國等國家也針對特定群體進行類似的研究，得到的結論均指向一點：超雄綜合征患者更容易成為罪犯。

不過，該結論早已被學術界所否定。

原因一：結論具有明顯偏倚性

這些早期研究的樣本採納非常有限，基本都是針對患有或不患有精神障礙的罪犯進行研究，這就相當於知道答案求問題、確定結論找論點，存在很大的主觀性。

原因二：患者數量多

超雄綜合征在各種性染色體疾病中比較常見，在男性新生嬰兒的發病率1/500到1/1000。但需注意的是，並不是所有47,XYY攜帶者都會出現明顯癥狀，據統計大約85%的47,XYY攜帶者直至過完一生都並未被明確診斷。

換言之，有行為異常或相關健康問題的47,XYY攜帶者只是少數，真正對社會安全造成威脅的更是少數中的少數。

一般來說，當寶寶通過產前基因檢測被確診為患上「超雄綜合征」後，醫生向准爸媽明確告知胎兒的胎兒核型和各種可能，由父母自由選擇是否留下孩子。

對此，香港化驗所表示，雖然目前證據表明超雄綜合征患者就是天生壞種，但既然是病就會有發病的可能性，而有表型異常的超雄綜合征患者，可能會出現以下特徵及表現：

○ 外貌表現：身高超出預期(普遍特徵)、體格健壯且腹部脂肪較多、頭圍較大、門齒異常大、眼距過寬，以及有扁平足、斜指、脊柱側彎等。

○ 智力問題：患者智力一般與正常人沒有過大的差別，據抽查統計，82%的智商比年輕相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(約低10-15)，9%的患者與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同;9%的患者智商超過年齡相仿的兄弟姐妹。

○ 發育遲緩：部分患者可能出現運動和語言發育遲緩問題，如協調性差、智商較低、學習障礙、言語發育遲緩、執行功能受損等。

○ 行為問題：2023年一項發表在《神經發育障礙雜誌》的研究顯示，多出一條X或Y染色體會影響大腦功能和負責社交適應性認知及行為發展的神經網絡的發育，使他們難以面對複雜的社交信息和更高的社交壓力。此外，SCT(性染色體三體綜合征)患者出現自閉症譜系障礙(ASD)癥狀的發病率更高，其中超雄患者的發病率達到了30%。

○ 生育問題：大多數患者具有生育能力，且能生育出正常核型的後代。

○ 其他健康問題：研究發現，超雄綜合征患者比一般人群更有可能被診斷出哮喘、癲癇、肌張力低下。

總體而言，寶寶被查出「超雄」基因，對於選擇生的父母，除了做好承擔更多責任的準備外，還應考慮好日後養育孩子所面對的各種問題，比如考慮到超雄孩子存在學習障礙和行為問題風險較高，建議帶他們接受正規的神經發育評估;如果孩子出現異常，還可能需要接受特殊教育干預等，這些都需要家長們付出更多耐性和愛護。

當然，如果你多方面考慮後，仍然決定放棄寶寶，這同樣值得尊重。畢竟，生與不生屬於個人自由，這是誰都不能道德綁架的事情。