肥厚型心肌病是什麼病?疾病基因檢測幫你解決「厚」顧之憂

肥厚型心肌病，顧名思義是一種以心室非對稱性肥厚為解剖特徵的心肌病，這種肥厚常常侵及室間隔，導致心室內腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應性下降。患者可長期無癥狀或首發即猝死，其常見癥狀包括勞力性呼吸困難和乏力，部分患者會伴有現胸痛、心悸、暈厥等癥狀。

目前醫學界對肥厚型心肌病的病因尚未完全明確，但大量研究指出，該病屬於常染色體顯性遺傳病，其中60%～70%的肥厚型心肌病患者為家族性，30%～40%為散發性，並且家族性病例和散發病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。

到目前為止，已發現至少18個疾病易感基因和超過500種基因變異是與肥厚型心肌病的發生有關，當中最常見的是β肌球蛋白重鏈及肌球蛋白結合蛋白C的編碼基因突變。

由於肥厚型心肌病的癥狀與其他心臟疾病相似，導致患者常常忽視該病的危害性，加上目前診斷相對較低，部分患者更是首發即猝死，因此做好早期篩查是十分重要。

香港時代醫療基因檢測中心自行研發的遺傳性心血管疾病基因篩查，主要針對與家族性肥厚型心肌病、原發性擴張型心肌病、肌球蛋白儲積型肌病等心肌病變有關的MYH7基因，有助識別原發性心肌病變基因的攜帶者，以便心臟專科醫生了解潛在風險及採取有效的預防措施。

那麼，哪些人需要做遺傳性心血管疾病基因檢測?

● 年齡<18周歲的肥厚型心肌病患者

● 有肥厚型心肌病或心源性猝死家族史的患者

香港化驗所提醒，對於攜帶肥厚型心肌病易感基因的患者，建議從良好的生活習慣入手，以降低疾病發生風險，比如：

① 避免精神壓力過大：長期精神壓力過大可能導致交感神經過度興奮，進而引起心肌肥厚，因此保持愉悅的心情對於預防肥厚型心肌病至關重要。

② 調整飲食習慣：肥厚心肌病患者應避免食用高油、高脂肪、高熱量的食物，以減輕心臟負擔;同時日常飲食上以清淡為主，多使用新鮮水果和蔬菜，有益於維繫心臟健康。

③ 控制體重：肥胖死肥厚型心肌病的一個危險因素，因此採取合適的減肥方法來減輕心臟符合，有助於改善相關臨床表現及預後情況。

④ 適量運動：患有肥厚型心肌病的病人在平時運動時要注意適量，避免參加過於劇烈的運動，以免增加心臟負荷。

⑤ 戒除煙酒：吸煙和飲酒均會加重心臟負擔，對肥厚型心肌病患者的健康不利，建議及時戒除煙酒，保持健康的生活方式。

⑥ 定期體檢：若家族中有肥厚型心肌病患者，其後代患有該疾病的概率可能會比較高，建議定期進行身體檢查，以便及時發現並治療肥厚型心肌病。

最後，香港化驗所提醒，疾病基因檢測作為一種先進的醫學技術，對肥厚型心肌病的診斷、治療、預防與遺傳諮詢中發揮重要作用。因此，肥厚型心肌病高危人群及患者應及時進行DNA測試，以判斷肥厚型心肌病的的遺傳背景和發病機制，制定個性化的治療方案，並在一定程度上預防疾病的發生和蔓延。