無創產前基因與一般產前診斷有什麽區別

唐氏綜合征是最常見的染色體疾病，由於此病是由染色體異常(第21號染色體多了一條)導致的，因而無法治癒，60%患兒會在胎內早期流產，存活者會出現明顯的智能落後，生長發育障礙，面容特殊，甚至伴有如先天性心臟病等其他畸形，對家庭和社會造成沉重的壓力。除了唐氏綜合征，13-三體綜合征，18三體綜合征等都是常見的染色體異常疾病，因此需要通過優生優育才能避免患兒的出生。
而在無創產前基因檢測出現之前，鑒別這類染色體異常疾病，主要是通過早孕期超聲波血清篩檢法 (OSCAR)、羊水穿刺、羊絨穿刺等一般產前診斷檢查項目進行。
早孕期超聲波血清篩檢唐氏綜合征
由於唐氏兒的頸部透明帶比較厚，因此在孕媽媽懷孕11-14周左右都需要通過B超檢查胎兒頸部透明帶厚度(NT)情況。通常，NT值大於3nm屬於異常情況;如果NT值達到6nm，表示胎兒很大幾率會患上唐氏綜合征、其他染色體綜合征、遺傳綜合征和心臟問題等疾病。
再配合血清學檢查，抽取孕婦的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，從而計算出「唐氏兒」的危險係數。
羊水穿刺檢查唐氏綜合征
在孕婦懷孕15周以上進行，在B超的引導，醫生用穿刺針穿過孕媽媽的肚子抽取10-20ml的羊水作化驗樣本。由於羊水中含有胎兒的脫落細胞，因此可通過培養羊水，檢測胎兒的細胞是否染色體異常。
羊絨穿刺檢查唐氏綜合征
在孕婦懷孕10周以上進行，在B超的引導，通過使用穿刺針經陰道、子宮頸進入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛樣本做化驗;或腹部皮膚局麻，通過使用穿刺針經腹壁進入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛樣本做化驗，檢測胎兒細胞是否存有染色體異常情況。

無創基因檢測是一項高度準確的染色體綜合征篩查技術，只需要採集孕婦少量血液，並提取血液中的遊離胎兒DNA片段，透過高通量測序檢測技術結合結合生物信息分析，便能技術處胎兒患上唐氏綜合征等染色體異常疾病。
而無創產前基因檢測與一般產前診斷最大的區別，主要來自於無創產前基因檢測的優點：
① 準確率高，早孕期超聲波血清篩檢的準確率偏低，普遍只有85%左右；以時代基因檢測中心的時代T21產前基因檢測為例，其準確率比起傳統唐氏篩查高出20倍，超過99%.
② 安全無創，羊水穿刺和絨毛穿刺都屬於侵入性產前檢測項目，不僅對醫生的技術、設備和環境要求高，而且容易引起孕婦的不適，甚至有可能對胎兒造成不可磨滅的傷害。產前基因檢測技術只需抽取母體少量血液即可，不會對胎兒和孕婦造成任何傷害，更不會存在胎兒流產或致殘的風險。
③ 快速簡單，無創產前基因檢測通常12周以上就可以進行，而時代T21產前基因檢測更是懷孕7周即可進行，5-8天就可拿到報告，為準爸媽提供充足的準備時間，迎接新生命的到來。
無創產前基因檢測有那麼多優點，難怪會受到那麼多孕媽媽和醫生的歡迎。不過，各位孕媽媽要注意了，一定要按照要求準時參加產檢，錯過了產檢時間，有可能得不到準確的檢測結果，這對自己和孩子都是非常不負責任。