怎麼判斷是地中海貧血？提前做好預防準備，生個健康寶寶

1925年，意大利醫生Thomas B Cooley和 Pear Lee，在意大利兒童中發現一種嚴重貧血，並且這些病例主要幾種在地中海沿岸地區，就將這種疾病命名為「地中海貧血(簡稱地貧)」。

事實上，除了地中海地區，地貧還多發於中東、印度和東南亞各國，我國廣東、廣西、海南、四川等地區也為高發區，但北方地區較為少見。

根據《中國地中海貧血藍皮書(2015)》數據顯示，截至2015年我國重型和中間型地貧患者約30萬人，地貧基因攜帶者超過3000萬人，主要集中於福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南等省(市、自治區)，尤以兩廣地區最為嚴重。其中，廣東佔地貧基因攜帶者總數10%以上;廣西則超過20%。

地貧是一種由於珠蛋白基因發生缺陷，致使血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成減少或喪失，從而導致的一組遺傳性溶血性疾病，根據珠蛋白肽鏈缺乏種類不同，地貧可分為α型、β型、δ型、δβ型，εβγδ型，其中α和β地中海貧血是臨床上最常見的兩種(重點說)。

● α地貧

靜止型：為無癥狀個體

輕型：臨床上無癥狀或輕度貧血

HbH病：臨床癥狀多數表現為中度溶血性貧血，患兒發生時無明顯癥狀，嬰兒期後逐漸出現貧血、貧乏無力、肝脾大、輕度黃疸等癥狀，年齡較大的患兒可出現類似重型β地貧的特殊面容。

HbBart『s(胎兒水腫綜合征)：在妊娠30~40周形成死胎、流產，早產後胎兒小，皮膚蒼白、全身水腫、胸腹水、心包積液，可有黃疸及皮膚出血點，肝脾腫大明顯，胎盤大而脆，臍帶有水腫，多在幾小時內死亡

● β地貧

輕型：通常為臨床無癥狀，偶會出現輕微貧血

中間型：一般表現為臉色較為蒼白、脾臟稍有腫大，無其他明顯癥狀，生長發育基本正常，不需定期輸血

重型：臨床表現發生在6~24個月之間，受累嬰兒不能茁壯成長，臉色變得越來越蒼白，可能發生進食問題、腹瀉、易怒、反覆發作的發熱，以及由脾臟腫大引起的腹部腫大

過去治療條件欠缺，熱帶、亞熱帶的地貧患者，可以算得上擁有某種「優勢」。

當地氣候濕熱、蚊蟲多，瘧疾也比較容易傳播。當蚊子體內的瘧原蟲進入人體體內，在某些周期會寄生於血紅細胞內。

而地貧患者的紅細胞相對更容易破裂，在瘧原蟲還沒成熟時，血紅細胞提前破裂，間接幫助抵抗瘧疾。

由於瘧疾致死率很高，在治療不發達時，這類瘧疾高發地區患有地貧的人，能更好抵抗原蟲感染、降低惡性瘧疾嚴重程度，死亡率反而得到控制。

攜帶地貧基因，在這些瘧疾高發地區可能有一定的「生存優勢」!

話雖如此，但地貧的發生，更多是與「遺傳」有關。

地貧作為一種常染色體隱性單基因遺傳病，當父母一方攜帶地貧基因時，孩子有50%概率為攜帶者，50%概率為正常者。

當父母雙方攜帶同一種地貧基因時，孩子有25%概率患病，50%概率為攜帶者，25%概率為正常者。

當父母攜帶不同種的地貧基因時，孩子有25%概率患輕症地貧，50%概率為攜帶者，25%概率為正常者。

因此，香港基因檢測中心建議，地貧高發區的准爸媽在婚前一定要做好地中海貧血基因檢測，減低孩子日後患上地貧風險!

地中海貧血基因檢測，只需要抽取夫妻雙方的血液樣本，對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析，如果雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。

地中海貧血基因檢測PK一般地貧測試

○ 地中海貧血基因檢測

樣本需求：血液樣本

檢測方法：檢測21條α珠蛋白肽鏈和22條β珠蛋白肽鏈的基因

鑒定方式：使用DNA試紙測試來鑒定

能否準確找出α或β異常基因：能

準確率：96%

測試需時：5個工作天

○ 一般地貧測試

樣本需求：血液樣本

檢測方法：檢測平均紅細胞體質(MCV)和含量(MCH)

鑒定方式：用顯微鏡進行分析

如需要更精準的而結果，需要再進行血紅蛋白電泳法、肽鏈檢測等檢測分析，以辨別是否缺鐵性地貧，進一步確診是否地貧

能否準確找出α或β異常基因：不能

準確率：根據化驗員用肉眼觀察所得計算結果，準確率因計算量和化驗算判斷而異

測試需時：4-5個工作天

最後，香港基因檢測中心提醒，貧血類型有很多，並非所有貧血患者都需要補充鐵質，特別是像需要反覆輸血的中/重度地貧患者，盲目補鐵反而會對器官造成傷害。因此具體是否需要補鐵，還應該嚴格遵循醫生指導。另外，由於目前並沒有任何方法可以根治地中海貧血，因此夫妻雙方應做好婚前及產前地中海基因檢測，及時干預，將地貧所帶來的傷害降到最低!