1.正常夫妻為什麼會懷唐氏兒？孕婦年齡是主因
唐氏綜合征（Down Syndrome，DS），又稱21-三體綜合征、先天愚型，是由於21號染色體異常導致的染色體疾病，也是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。在活產新生兒中發生率約為1:600~1:1000，佔小兒染色體病的70%~80%。
唐氏綜合征的發生，主要是由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。大多數為母原性，佔90%以上。
香港化驗所表示，孕婦若有以下情況，或增加胎兒患唐氏綜合征的風險：
1.孕婦年齡因素
女性年齡超過35歲，胎兒患病風險會明顯增加，40歲以上妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病發現率約5%以上。
2.遺傳因素
少數有生育能力的女性患者，其子女發病率為50%。曾孕育過唐氏綜合征患兒的父母，再生育患兒的概率也更高。
3.致畸物質
環境中存在致畸物質（如放射線、農藥、苯等）、病毒感染（如乙肝病毒感染等），以及某些藥物（如磺胺類）等均可引起胎兒染色體畸變。
2.唐氏綜合征患兒都有哪些特徵？
主要表现为智能落后、生长发育迟缓和特殊面容等，比如：
▎智能落后
绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。
▎生长发育迟缓
患儿出生时，身长和体重均较正常儿低；体格和动作发育均迟缓；身材矮小，骨龄落后于实际年龄；头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头；前卤闭合晚，顶枕中线可有第三卤门；四肢偏短，由于韧带宽松，关节可过度弯曲，肌张力低下；手指粗短，小指中节骨发育不良使中间指骨短宽且向内弯曲；出牙延迟且常错位。
▎特殊面容
患儿出生时，即有明显的特殊面容伴有表情呆滞：眼距宽、眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮；鼻根低平；外耳小；舌胖，常张口伸舌、流涎多；头小而圆、颈部短而宽、皮肤宽松，头发细软而较少。
▎伴发畸形
绝大多数患儿的生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力；男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。
▎皮纹特点
指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
▎其他特征
▪ 约90%患儿伴有听力障碍
▪ 约50%患儿伴有先天性心脏病，常见于室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等
▪ 部分患儿伴有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等
▪ 部分患儿伴有眼部疾病，包括斜视、眼震、白内障等
▪ 患者容易患上先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等
▪ 如患儿存活至成人期，常在30岁以后出现老年痴呆症状
3.唐氏綜合征可以治癒嗎？
目前唐氏綜合征以預防和篩查為主，現階段並無可靠且有效的治療方案。因此，准媽媽在孕期進行產前篩查對
預防唐氏綜合征具有特別重要的意義。
那麼，哪些篩查可以用於唐氏綜合征篩查呢？
1.孕早期唐氏綜合征過篩實驗
透過胎兒超聲檢查（即頸半透明度檢查NT）和血清學檢查（包括PAPP-A和β-HCG），結合母體年齡以其他因素，計算唐氏妊娠危險度。
2.孕中期唐氏綜合征過篩實驗
一般在妊娠15~20周進行母體血清三聯篩查，包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性激素（β-HCG）和遊離雌三醇（UE3），結合孕婦體重、年齡、雙胞胎與否、孕周、糖尿病、人種等因素計算胎兒先天缺陷的危險性。
3.無創產前基因檢測
無創產前基因檢測作為一種非侵入性的檢查，安全性會較羊水穿刺、絨毛穿刺這類入侵性檢查更高，可避免入侵性檢測約1%的流產和胎兒致殘風險，整個過程簡單方便，不會對孕婦產生劇烈痛楚或其他不適感。
另外，與傳統的唐氏篩查相比，無創產前基因檢測比前者高出20倍以上，準確率達99%以上，檢測報告可在1周左右拿到，大大縮短孕爸媽擔憂的時間，以及提早為寶寶做好準備，放心的迎接新生命的降臨。
4.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕16-24周時，在B超的引導下，醫生用一根針穿過媽媽的肚子，抽取10-20ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒的脫落細胞，可以通過培養羊水，檢測胎兒的細胞是否有染色體異常。
作為唐氏綜合征的金標準，無論是做完血清學檢測和無創產前基因檢測後，最終可能都要做羊水穿刺。值得注意的是，羊水穿刺是一種入侵性檢查項目，存在一定的流產和胎兒致殘的風險，因此很多醫生都建議孕婦先進行無創產前基因檢測，再根據實際情況考慮是否需要做羊水穿刺。
【最後】
香港化驗所提醒，每個孕婦在每次妊娠中均有機會懷上唐氏兒，重視唐氏篩查，遵醫囑做足所有檢查，才能真正減低胎兒患上唐氏綜合征的風險！
