教你解讀基因檢測報告，基因化驗一般多久出檢測結果

隨著科學技術的發展，人類基因組測序的完成，基因與人類健康的關系逐步被揭開，基因檢測也開始走出實驗室，走到大眾的身邊。基因檢測它能夠幫您解決很多健康問題，該如何看懂基因檢測的結果和解釋?
檢測報告中會有BRCA1和BRCA2兩個基因的檢測結果，如果是未見明確致病性點突變。因此，結果解釋也比較簡單。
點突變是指DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸的改變，也可以說是堿基的改變，未見明確的致病性點突變”，即沒有發現明確的會致病的堿基改變。
如果是BRCA2基因有突變，會在外顯子一欄表示的是發現的突變位點的位置，第三欄顯示的是突變位點，比如c.8632delG是患者的突變，c.代表後面的內容是堿基位點，8632delG就是第8632位的堿基G缺失。而後面的p.E2878Kfs*13就指代對應的氨基酸改變了，p.代表後面的內容是氨基酸，E2878K就是指第2878位的E(谷氨酸)變成了K(賴氨酸)。fs指代移碼(frameshift)，由於堿基在翻譯的時候是3個堿基(也成為密碼子)對應一個氨基酸，因此一個堿基的缺失，會導致後面所有的氨基酸密碼子改變，*13代表被編碼的蛋白在由2878開始的第13位氨基酸處提前終止，因此這個突變很有可能是個致病的突變。
第四欄“雜合/純合”是指檢出的突變類型，由於人的染色體是成對存在，因此在人體中，每一個基因都有雙份，如果雙份基因都突變就稱為純合突變，而如果一份突變一份不突變則稱為雜合突變

基因檢測的檢測時長是根據檢測內容以及檢測機構的專業性而定的，短則一周內出結果，長的需要2-3個月時間，以無創產前基因檢測為例，市面上大多機構至少需要15個工作日，但香港時代醫療則只需要5~8天左右。
個別寶媽的檢測出現延遲，有可能是因為母體血液樣本中的胎兒DNA濃度較低，為了保證無創產前基因檢測結果的準確性，因而需要延長檢測時間，進行進一步的數據分析。如遇到這種情況，各位準爸媽不必過分擔心，因為即使檢測時間延長，並不會影響無創產前基因檢測結果的準確性，也不一定表示報告顯示異常情況。（具體以根據報告結果及醫生建議為準。）

市面上大多基因檢測都是先用高通量測序法進行檢測，對可能的位點再次用Sanger測序法進行驗證。目前Sanger測序法被喻為「檢測基因位點的金標準」，準確率至少達99.99%。因此，對於檢測位點較少的項目或樣本DNA濃度不足的情況，通常會直接使用Sanger測序法。 因此，可以說「基因檢測是非常靠譜的！」 其它常用的基因測序方法還有ARMS-qPCR法(例如在EGFR基因的突變檢測項目中)，這種方法通常會使用通過CFDA審批的標準試劑盒進行操作，基因檢測結果同樣可靠！